确定了唐氏综合症患者记忆功能受损和焦虑的基因组区域

伦敦大学学院领导的一个研究小组首次确定了 21 号染色体的一个特定区域，该区域会导致模拟唐氏综合症的小鼠出现记忆功能和焦虑问题，这一发现为人们提供了有价值的新见解。

大多数人的每个细胞中有 46 条染色体，分为 23 对：患有唐氏综合症 (DS) 的人有一个额外的 21 号染色体副本，它携带超过 200 个基因。

在这项发表于iScience的研究中，伦敦大学学院的研究人员在卡迪夫大学和弗朗西斯克里克研究所的支持下，使用小鼠模型来突出携带负责记忆和行为的基因的遗传区域。人类 21 号染色体上的基因也存在于老鼠身上，尽管它们分散在三个不同的老鼠染色体上;这包括小鼠 10 号染色体。

该研究建立在同一团队之前的一项研究的基础上，该研究检查了模拟唐氏综合症的雄性小鼠中负责记忆和决策问题的 21 号染色体区域。它还首次考虑了与焦虑相关的基因组区域。

焦虑是唐氏综合症患者最常见的心理健康问题之一。

在这项新研究中，研究小组研究了小鼠 10 号染色体上与人类 21 号染色体上相同的额外基因对焦虑和记忆的影响——并且还考虑了雌性小鼠，以考虑性别。

为此，将经过基因改造以携带来自小鼠 10 号染色体的 37 种不同基因的额外副本的小鼠与来自同一窝的正常发育小鼠的对照组进行比较。

在导航测试期间，小鼠需要通过一个简单的“左右”T 型迷宫，测量每组的记忆力和决策能力。

在这些测试中，还使用称为局部场电位 (LFP) 的测量方法监测了 对记忆和情绪调节很重要的大脑区域(海马体和内侧前额叶皮层)的电活动。

研究人员发现，转基因小鼠('Dp(10)2Yey' 小鼠)的短期记忆比对照组小鼠差。他们在海马体中也有不规则的大脑回路(信号)——一个已知对记忆至关重要的大脑区域。

这对雄性和雌性小鼠都是一样的——表明性别不会影响结果。

为了测试类似焦虑的行为，研究人员测试了老鼠在新环境中的反应。

结果发现，与在熟悉的地方相比，转基因小鼠在新环境的外围行动更慢、移动更少并且花费的时间更多——这表明它们有焦虑行为。

共同通讯作者 Elizabeth Fisher 教授(伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所)说：“唐氏综合症是最常见的智力障碍形式。它源于 21 号染色体的三个拷贝，是一种遗传性疾病，其中一些这条染色体上的基因必须产生唐氏综合症的特征。”

“我们想调查唐氏综合症的认知特征，以了解哪些过程和基因很重要。”

共同通讯作者 Matthew Walker 教授(伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所)补充说：“21 号染色体由数百个基因组成，但我们只使用了一只老鼠，其中有 37 个基因是重复的。通过将其削减到非常少的基因，我们可以展示哪些对大脑回路很重要，以及它们与唐氏综合症患者的记忆和行为有何关系。”

研究人员希望这些发现最终可以导致一种治疗方法，以帮助唐氏综合症的认知。

主要作者 Pishan Chang 博士(伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所)说：“在这项研究中，我们研究了大脑中对认知功能很重要的两个区域。虽然这项研究目前是在老鼠身上进行的，但它使我们能够建立一个该区域基因的逐步描述以及它们如何改变神经元结构和功能。”

“在未来，这可能有助于制定减轻这些特征的策略。因为，通过了解目标基因，我们可以考虑基因治疗或药物等解决方案，以纠正异常功能。最终这可能会让患有唐氏综合症过上更独立的生活。”

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