AI在90秒内预测癌性脑肿瘤的遗传学

一项研究表明，研究人员利用人工智能发现了如何在 90 秒内筛查癌性脑肿瘤的基因突变，并可能简化神经胶质瘤的诊断和治疗。

密歇根医学院的神经外科医生和工程师团队与纽约大学、加州大学旧金山分校等的研究人员合作，开发了一种名为 DeepGlioma 的基于 AI 的诊断筛查系统，该系统使用快速成像来分析手术期间采集的肿瘤标本并更快地检测基因突变。

在一项针对 150 多名弥漫性神经胶质瘤(最常见和致命的原发性脑肿瘤)患者的研究中，新开发的系统识别了世界卫生组织用于定义该病症分子亚组的突变，平均准确度超过 90%。结果 发表在 《自然医学》上。

“这种基于人工智能的工具有可能提高致命性脑肿瘤患者的诊断和护理的可及性和速度，”DeepGlioma 的主要作者和创建者 Todd Hollon 医学博士说，他是密歇根大学健康中心的神经外科医生和 助理教授UM 医学院的神经外科。

分子分类对于神经胶质瘤的诊断和治疗越来越重要，因为手术的益处和风险因脑肿瘤患者的基因构成而异。事实上， 与其他弥漫性神经胶质瘤亚型相比，患有称为星形细胞瘤的特定类型弥漫性神经胶质瘤的患者在完全切除肿瘤后平均可获得五年的生存时间。

然而，弥漫性神经胶质瘤的分子检测是有限的，而且在治疗脑肿瘤患者的中心并不统一。Hollon 说，当它可用时，结果的周转时间可能需要几天，甚至几周。

“分子诊断的障碍可能导致对脑肿瘤患者的护理不够理想，使手术决策和放化疗方案的选择复杂化，”Hollon 说。

在 DeepGlioma 之前，外科医生没有办法在手术过程中区分弥漫性神经胶质瘤。这个想法始于 2019 年，该系统将深度神经网络与同样由 UM 开发的称为受激拉曼组织学的光学成像方法相结合，以对脑肿瘤组织进行实时成像。

“DeepGlioma 为准确和更及时的识别创造了一条途径，这将使提供者有更好的机会来定义治疗和预测患者的预后，”Hollon 说。

即使采用最佳标准治疗，弥漫性神经胶质瘤患者的治疗选择仍然有限。恶性弥漫性神经胶质瘤患者的中位生存时间仅为 18 个月。

虽然开发治疗肿瘤的药物至关重要，但 只有不到 10% 的神经胶质瘤患者参加了临床试验，这通常限制了分子亚组的参与。研究人员希望 DeepGlioma 可以成为早期试验注册的催化剂。

“在过去的几十年里，治疗最致命的脑肿瘤的进展有限——部分原因是很难确定哪些患者能从靶向治疗中获益最多，”资深作者、副教授、医学博士 Daniel Orringer 说。纽约大学格罗斯曼医学院的神经外科和病理学博士，他开发了受激拉曼组织学。“分子分类的快速方法为重新思考临床试验设计和为患者带来新疗法带来了巨大希望。”

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