眼部扫描中的人工智能可以诊断视网膜遗传性疾病
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2023-07-11 15:24:15
摘要 一组研究人员周六表示，他们已经利用人工智能(AI)开发了一种眼部扫描技术，可以帮助改善对视网膜遗传性疾病的诊断。遗传性视网膜疾病(IRD)...
一组研究人员周六表示，他们已经利用人工智能(AI)开发了一种眼部扫描技术，可以帮助改善对视网膜遗传性疾病的诊断。
遗传性视网膜疾病(IRD)是影响视网膜的单基因疾病，非常难以诊断，因为它们并不常见，并且涉及许多候选基因之一的变化。
伦敦大学学院眼科研究所和 Moorfields 眼科医院的组长 Nikolas Pontikos 博士和团队开发了 Eye2Gene，这是一种人工智能系统，能够通过视网膜扫描识别 IRD 的遗传原因。
“即使对于专家来说，从视网膜扫描中识别致病基因也被认为极具挑战性。然而，人工智能能够以比大多数人类专家更高的准确度实现这一点，”Pontikos 博士说。
视网膜疾病相关基因的鉴定通常通过使用人类表型本体 (HPO) 定义的患者表型来指导。
该团队对 Eye2Gene 对 130 个具有已知基因诊断的 IRD 病例进行了基准测试，这些病例具有完整的外显子组/基因组、视网膜扫描和详细的 HPO 描述，并将他们的 HPO 基因评分与 Eye2Gene 基因评分进行比较。
他们发现，在超过 70% 的情况下，Eye2Gene 为正确基因提供的排名高于或等于仅 HPO 得分。
未来，Eye2Gene 可以轻松纳入标准视网膜检查。
“理想情况下，Eye2Gene 软件将嵌入到视网膜成像设备中，”Pontikos 博士说。
研究小组指出：“我们需要对 Eye2Gene 进行进一步评估，以评估其对来自不同种族、不同类型成像设备和不同类型环境的不同类型 IRD 患者的表现。”
该研究结果在周六的欧洲人类遗传学学会年会上分享。
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