伴有BRAF V600E突变的胸内滑膜肉瘤
Oncotarget 第 14 卷于 2023 年 7 月 7 日发表了一份新病例报告，标题为“具有 BRAF V600E 突变的胸腔内滑膜肉瘤”。
滑膜肉瘤(SS)是一种高度恶性的间质肿瘤，主要发生于青少年和年轻人。SS 的治疗是多模式的，包括手术、放疗和化疗。诊断时患有局部 SS 的儿童和青少年的总体预后通常相当令人满意。然而，复发患者的结果仍然不佳，据报道复发后 5 年生存率约为 30%。
在这篇新论文中，来自意大利Istituto的研究人员 Ida Russo、Sabina Barresi、Pier Luigi Di Paolo、Valentina Di Ruscio、Giada Del Baldo、Annalisa Serra、Silvia Vallese、Evelina Miele、Angela Mastronuzzi、Rita Alaggio、Andrea Ferrari 和 Giuseppe Maria Milano di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS)报告了一名患有胸内滑膜肉瘤的 15 岁男孩的病例，该男孩在标准化疗、手术和放疗后复发。肿瘤的分子分析发现，在三线全身治疗下疾病复发进展时存在 BRAF V600E 突变。
这种突变常见于黑色素瘤和乳头状甲状腺癌，但在多种其他癌症类型中不太常见(通常<5%)。该患者接受选择性 BRAF 抑制剂维莫非尼治疗，实现部分缓解 (PR)，无进展生存期 (PFS) 为 1.6 个月，总生存期为 19 个月，在连续 PR 中存活。该案例凸显了常规下一代测序 (NGS) 在推动治疗选择和研究 SS 肿瘤中 BRAF 突变方面的作用。
“我们的数据强调了在 SS 患者中实施分子检测以评估这些肿瘤中 BRAF 突变实际发生率的重要性。”
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