绿藻中拷贝数变异驱动的基因组大小动态

我们目前对基因组稳定性和变异性的理解主要来自于一些模型生物，使得这些发现的范围和普遍性尚不清楚。例如，虽然整个生命树的基因组大小差异很大，仅在真核生物之间就表现出超过 200,000 倍的差异，但基因组大小通常被认为是在物种内或密切相关的生物体中稳定的一个特征。然而，在《基因组生物学与进化》杂志上发表的一项新研究中，东京大学的 Takashi Tsuchimatsu 和 Yawako Kawaguchi 及其团队发现了 Closterium peracerosum-strigosum-littorale (C. psl.)基因组大小的显着差异。复合体，一组与陆地植物密切相关的单细胞藻类，挑战了基因组稳定性的传统观点。

据土松介绍，研究小组最初计划对 22 个C. psl天然菌株进行标准种群和比较基因组分析。复杂的。然而，“新月藻的基因组似乎比我们最初想象的要复杂得多，”土松说。“我们最令人兴奋的发现是，密切相关的藻类菌株之间存在广泛的基因组大小差异，这些差异在形态上无法区分。” 令人惊讶的是，C. psl。研究中的菌株在基因组大小上表现出两倍以上的变异，范围从大约 450 兆碱基到超过 1,100 兆碱基。这一发现导致该研究的作者改变了研究方向，以调查导致基因组大小发生如此巨大变化的潜在因素。

从另外六个C. psl 生成基因组序列数据。Tsuchimatsu 及其同事进一步揭示，全基因组拷贝数变异(CNV)——而不是特定染色体的复制或重复序列的增殖——在驱动广泛的基因组大小动态方面发挥着至关重要的作用。在这个物种复合体中观察到。CNV 是基因或大 DNA 片段重复或删除的结果。该研究的作者发现，大约 30% 的基因在拷贝数上存在差异，即使在密切相关的C. psl 中也是如此。菌株，表明基因组大小的快速变化是由基因组中发生的频繁重复和缺失驱动的。

此外，研究人员发现，大约 30% 表现出 CNV 的基因的基因表达水平并不与基因拷贝数成比例增加。这表明，尽管基因剂量发生变化，表观遗传(即非孟德尔过程)如剂量补偿仍能保持平衡的基因表达。由于基因剂量的变化可能是有害的，剂量补偿可能有助于保留C. psl 内广泛的 CNV 和基因组大小变异。复杂的。这为基因拷贝数和表达水平之间微妙的相互作用提供了新的线索，并且表明通过增加对 CNV 的耐受性，剂量补偿可能使基因组大小发生更大的变化。

这些启示为进一步研究该物种复合体和一般微真核生物的基因组动力学铺平了道路。正如土松所指出的，“虽然我们发现了广泛的片段重复的特征，但我们还没有关于重复序列如何分布在染色体上的清晰图谱。为此，有必要获得染色体规模的组装以及包括染色体数量在内的基本核型信息。” 不幸的是，“在新月藻中以高分辨率观察染色体仍然很棘手，”土松继续说道，“这是一个主要障碍。” 尽管如此，研究小组最近观察到C. psl之间染色体数目的差异。可以相互交配的菌株，表明在减数分裂过程中存在一种耐受染色体重排的机制(Tsuchikane, et al. 2023)，并为该物种复合体中的其他基因组动态提供了诱​​人的一瞥。

在 C. psl 中进一步探索。复杂物种 和其他非模式物种可能会继续揭示这种基因组动态的普遍性。例如，Piganeau 及其同事 最近也在《基因组生物学与进化》上发表的一项研究揭示了单细胞绿藻实验系中染色体重复的频率出人意料地高，并找到了染色体水平上剂量补偿的证据。因此，通过超越模型生物体的观察，这些“例外”挑战了基因组稳定性的传统规则，并可能最终揭示真核基因组比之前假设的更具动态性。

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