全球基因组合作为癫痫婴儿提供诊断并提供护理信息
婴儿癫痫的严重程度各不相同，可能会让护理人员对孩子的健康产生疑问。虽然基因检测可以帮助确定癫痫的病因，但全面的检测并不总是常规进行，而且可能需要很长时间，让家人等待答案。
这项国际研究发表在《柳叶刀神经病学》上，对来自四个国家的 100 名患有不明原因癫痫发作的婴儿及其父母进行了基因组测序，以更好地了解早期广泛基因组测序的潜在优势(寻找整个基因组变化的过程)以治疗婴儿癫痫。
研究人员首次使用快速基因组测序(rGS)来研究快速基因诊断对护理的影响。在参与该研究的所有儿童中，43% 的儿童在几周内得到诊断，该诊断影响了近 90% 病例的预后，指导了一半以上的治疗选择。
这项名为 Gene-STEPS(缩短癫痫服务时间)的研究是国际精准儿童健康合作伙伴关系 (IPCHiP) 发起的首次合作，该合作伙伴是一个国际联盟(波士顿儿童医院、默多克儿童研究所与澳大利亚墨尔本皇家儿童医院) 、病童医院 (SickKids) 和伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所和大奥蒙德街医院)，利用每个机构的专业知识和基因组基础设施来加速儿童疗法的发现和开发。
目前，婴儿癫痫有超过 800 种不同的遗传原因，其中许多在婴儿期有相似的症状。与通常用于确认疑似诊断的更具针对性的基因检测不同，快速基因组测序通过分析整个基因组来寻找人 DNA 中可能解释医疗状况的任何变化。
在这项研究中，亲生父母和婴儿都接受了 rGS(称为“三重”测序)，以更快地了解孩子的基因变化是遗传的还是新的(从头)。这些见解对于家庭了解结果如何影响他们的生活和未来的家庭计划非常重要。
对于初步分析未提供癫痫发作基因解释的参与者，研究小组指出，该基因测试的“阴性”结果对于家庭和临床医生来说也是一条重要信息，为后续研究提供了一条明智的道路。孩子的照顾。
国际研究小组正在继续跟踪临床医生和研究参与者，以了解 rGS 如何影响儿童的发育，但工作并不止于此。更好地了解与癫痫有关的遗传变异可能有助于确定临床试验的资格并为制定定制干预措施提供信息。
这项研究由儿科学会、波士顿儿童医院儿童罕见病队列计划、加拿大健康研究所、加拿大癫痫协会、Feiga Bresver 学术基金会、大奥蒙德街医院慈善机构、医学研究委员会、默多克儿童研究所、国家儿童健康和人类发展研究所、NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心、One8 基金会、安大略脑研究所、罗宾逊家庭转型研究倡议、皇家儿童医院基金会和多伦多大学麦克劳林中心。
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