对冰人奥茨基因组的重新分析揭示了深色皮肤男性型秃发等
新石器时代的蒂罗尔冰人“Ötzi”过去曾被深入研究过。但在最新的一期中，研究人员生成了一个高覆盖率的基因组，以更多地了解他的遗传史，仍然带来了一些惊喜。首先，《细胞基因组学》杂志8 月 16 日的报告显示，奥茨拥有深色皮肤、深色眼睛和秃头。
“基因组分析揭示了诸如高皮肤色素沉着、深色眼睛颜色和男性型秃发等表型特征，这些特征与之前显示的浅色皮肤、浅色眼睛和多毛男性的重建形成鲜明对比，”来自该研究中心的约翰内斯·克劳斯说。德国马克斯·普朗克进化人类学研究所。“然而，木乃伊本身是黑色的，没有头发。”
他指出，研究结果表明，生活中的冰人看起来更像今天的木乃伊。更完整、更高质量的基因组分析还表明，冰人拥有异常高的早期安纳托利亚农民血统，高于公元前四千年以来欧洲任何其他已知的同时代人群。这一发现表明，奥茨属于一个相当孤立的阿尔卑斯人群，来自狩猎采集群体的基因流动有限。
蒂罗尔冰人是保存最完好、也是迄今为止最古老的冰木乃伊之一。因此，研究人员进行了许多研究来了解他是谁，包括对冰人基因组和祖先组成的研究。2012 年的一项早期研究生成了一个覆盖率较低的基因组，尽管受到当今人类 DNA 的严重污染，但仍提供了新颖的见解。
早期的研究表明奥茨和当今的撒丁岛人之间有着密切的遗传亲缘关系。但研究人员现在表示，这些结论是在更多人类基因组可用之前得出的。在这项新研究中，包括意大利博尔扎诺木乃伊研究所 Eurac Research 的 Krause 和 Albert Zink 在内的研究人员使用更新的测序技术再次对 Ötzi 的基因组进行了测序，以产生更高质量的基因组。最让他们惊讶的是新数据如何改变了奥茨的面貌。
“最令人惊讶的结果是存在与男性型秃发相关的等位基因，这支持了在实际木乃伊上观察到的头发的缺失，以及木乃伊也支持的相当深色的皮肤色素沉着，”津克说。
克劳斯补充道：“值得注意的是，我们对来自欧洲的石器时代人类的先入之见对重建产生了偏见。”
他表示，奥茨拥有大量安纳托利亚血统，这又是一个令人惊讶的事情。他指出，奥茨拥有超过 92% 的安纳托利亚早期农民血统。这一发现提醒我们欧洲人非凡的移民历史。研究结果还表明阿尔卑斯山是一个遗传屏障。研究人员表示，因此，冰人族群并没有与阿尔卑斯山北部和西部的人们交换很多基因。
克劳斯指出，目前尚不清楚奥茨是否能代表他那个时代和那个地方的人。为了回答这个问题，未来的研究需要分析来自同一地区和同一时期的更多个体。
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