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研究人员发现了减少斯特奇韦伯综合征婴儿癫痫发作的新疗法

摘要 肯尼迪克里格研究所和波士顿儿童医院的研究人员发现了一种新方法,可以降低斯特奇-韦伯综合征 (SWS) 婴儿早期癫痫发作的可能性并改善神经...

肯尼迪克里格研究所和波士顿儿童医院的研究人员发现了一种新方法,可以降低斯特奇-韦伯综合征 (SWS) 婴儿早期癫痫发作的可能性并改善神经系统结果。这项合作由国立卫生研究院资助,是同类中第一个针对这种罕见疾病的多中心研究。

几乎 90% 患有 SWS 的婴儿在两岁之前都会经历癫痫发作,这些早期癫痫发作可能会导致脑损伤和更糟糕的长期结果。研究人员发现,接受 SWS 症状前治疗的年轻患者早期癫痫发作的可能性明显降低。

肯尼迪克里格亨特·尼尔森·斯特奇-韦伯中心主任兼该项目的联合首席研究员 Anne Comi 博士表示,这一突破性的发现将影响年轻 SWS 患者的生活质量。

“通过提前治疗这些婴儿,我们可以将早期癫痫发作的几率降低近一半,”科米博士说。“在我们的研究组中,我们将诊断为早期癫痫发作的患者比例从 88% 降低到 53%,并改善了两年后的预后。这一突破表明,在婴儿出现主要症状之前对其进行治疗可以改善他们的生活质量。”

SWS 是一种神经血管疾病,通常以面部胎记为特征,称为葡萄酒胎记,位于上脸上。胎记通常表明患者被认为是大脑异常血管和可能癫痫发作的高风险人群。

除了症状前治疗外,研究人员还发现进行临床脑电图(EEG)(一种测量大脑电活动的测试)可以预测癫痫发作。Comi 博士相信这些结果将改变全球的治疗方法。

“提前停止癫痫发作意味着我们可以降低脑损伤的风险。” 科米博士说道。“面部有葡萄酒色胎记的婴儿应立即由神经病学专家进行检查,以便我们进行临床脑电图检查、评估大脑活动、进行适当的 MRI 成像并制定症状前治疗计划。”

症状前治疗包括联合使用抗癫痫药物和低剂量阿司匹林。此前,直到患者出现癫痫发作后才开始干预。然而,到那时,婴儿经常因静脉中风而出现脑损伤,导致认知发育退化。

波士顿儿童医院 Sturge Weber 诊所主任 Anna Pinto 博士表示:“SWS 是一种由多种原因引起的发育障碍,迫切需要找到一种干预措施来保护高危婴儿,以改善他们的预后。”该项目的联合首席研究员。

“如果不及早干预,结果会更糟,”科米博士说。“癫痫发作会扰乱血流,导致皮质损伤,导致学龄患者出现认知障碍。使用抗癫痫药物和低剂量阿司匹林可以解决血流问题和早期癫痫发作的高风险。”

下一步将利用收集到的数据来了解如何更好地预测早期癫痫发作。波士顿儿童医院胎儿新生儿神经影像数据科学中心的教员、这项工作的共同研究员 Yangming Ou 博士表示,人工智能 (AI) 将成为早期治疗 SWS 患者的有用工具。

“我们已经开始使用这些从儿童过去的临床护理中收集的数据来训练人工智能工具,以更好地确定首次癫痫发作的预测因素以及在症状出现之前治疗患者的影响,”欧博士说。“我们的人工智能方法可以帮助临床医生为每位患有这种罕见疾病的患者确定最佳治疗方案。”

全国各地的多个中心目前正计划对年轻患者进行症状前治疗。Comi 博士表示,结果令人信服,将帮助受 SWS 影响的家庭。肯尼迪·克里格和波士顿儿童医院正在寻找能够从这项新知识中受益的患者,以参与下一阶段的研究。

“我们对这些发现感到兴奋。” 科米博士说道。“未来的研究需要关注症状前治疗后的长期神经认知结果,并预测哪些儿童最有可能对这种新的临床护理方法产生良好的反应。”

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