研究人员揭开出生缺陷起源的秘密 提供早期检测和预防策略
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2024-03-24 15:23:27
摘要 加州大学欧文分校领导的一项新研究揭示了我们对出生缺陷起源的基本知识可能发生的转变，出生缺陷每年影响约 3% 在美国出生的婴儿。这些发...
加州大学欧文分校领导的一项新研究揭示了我们对出生缺陷起源的基本知识可能发生的转变，出生缺陷每年影响约 3% 在美国出生的婴儿。这些发现为早期发现和预防策略提供了新的探索途径。
这项研究最近在线发表在《科学进展》杂志上，确定了胚胎发育最早阶段的关键遗传相互作用，这些相互作用预测了科妮莉亚·德·朗格综合征的出生缺陷特征，并可能为许多类型的出生缺陷的遗传起源提供线索。
研究人员取得了一项与 Nipbl 基因相关的深刻发现——该基因的缺陷会导致大多数科妮莉亚·德·朗格综合征病例——及其与另一个基因 Nanog 错综复杂的相互作用。
“我们的数据表明，Nipbl 和 Nanog 不仅仅是早期胚胎发育中必要的参与者。它们是关键的调节因子，如果一起调节不当，会对胚胎发生以及许多组织和器官的发育产生深远的影响，”合著者说Stephenson Chea，UCI 发育和细胞生物学研究生研究员。
这项关键事业始于绘制早期胚胎细胞基因表达图谱的尖端方法。通过采用单细胞 RNA 测序和创新的生物信息学技术，研究小组绘制了原肠胚形成(发育的基础阶段)期间每个细胞群的基因表达谱。
正常胚胎和 Nipbl 缺陷胚胎之间在基因表达和细胞群体大小方面观察到的差异为了解出生缺陷的最早起源提供了前所未有的见解。
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