研究团队发现罕见且致命的骨癌的新潜在原因
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2024-06-02 15:40:07
摘要 脊索瘤是一种罕见且具有侵袭性的骨肿瘤，人们对其遗传学和生物学知之甚少。在美国，每年大约有百万分之一的人患脊索瘤，其中 5% 是儿童。...
脊索瘤是一种罕见且具有侵袭性的骨肿瘤，人们对其遗传学和生物学知之甚少。在美国，每年大约有百万分之一的人患脊索瘤，其中 5% 是儿童。这些肿瘤可发生在成人脊柱的任何部位。然而，在儿童中，这些肿瘤主要发生在颅底，因此很难或不可能通过手术完全切除。任何肿瘤残留物都要接受高剂量的放射治疗，这可能会对发育中的大脑造成严重损害。
由洛杉矶儿童医院个性化医疗中心的 Xiaowu Gai 博士和 Jaclyn Biegel 博士(FACMG)领导的研究小组发表了一项基因组研究，通过进行一些基因组探测工作，发现了儿童脊索瘤的两类遗传原因。研究结果发表在《分子癌症研究》杂志上。
“找到导致脊索瘤不同亚型的原因有助于制定更好的儿童治疗策略，”儿科神经肿瘤学家、该研究的第一作者 Katrina O'Halloran 医学博士、理科硕士说。
“之前的研究主要针对成年人，但我们知道儿童肿瘤的表现和行为可能有所不同。”例如，儿童实体肿瘤更可能是由潜在的生殖系变化(可以遗传给后代的改变)引起的，这会增加患癌症的风险。
一些基因线索
先前的脊索瘤研究表明，该疾病的一个亚型(低分化儿童脊索瘤)的主要基因缺陷是 SMARCB1 的缺失，SMARCB1 是一种编码 SWI/SNF 染色质重塑复合物关键成员的基因，该复合物是一组相关蛋白质，可重塑细胞内 DNA 的包装方式。
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