新研究解决了人类遗传学中长期存在的多样性偏见

历史上，人类遗传学的大部分研究都集中在欧洲血统的人身上——这种长期存在的偏见可能会限制对其他人群的科学预测的准确性。

现在，约翰霍普金斯大学的科学家团队已经生成了一份新的人类基因表达数据目录，其中包含来自世界各地的数据。研究不足的人群的代表性增加，应该能够让研究人员更准确地了解推动人类多样性的遗传因素，包括身高、激素水平和疾病风险等特征。

这项工作加深了科学界对拉丁美洲、南亚、东亚和其他数据有限的地区人口基因表达的了解。

该研究结果发表在今天的《自然》杂志上，可能会改善未来对人类变异和进化的研究。

“我们现在对基因表达如何促进世界多样性有了全球视野，这是迄今为止在之前的研究中表现不佳的人群中最广泛的图景，”资深作者、约翰霍普金斯大学遗传学家拉吉夫·麦考伊 (Rajiv McCoy)说。“我们正试图更好地理解 DNA 水平上的变异和特征水平上的变异之间的联系，之前的遗传学研究也对此进行了研究，但存在着一种根深蒂固的偏见，往往将非欧洲血统的人群排除在外。”

虽然基因研究通常探索的是 DNA 的差异，但研究人员着手研究“基因表达”——DNA 中的基因“转录”成 RNA 分子的过程。RNA 反过来充当蓝图，指导氨基酸组装成蛋白质，从而提供结构并在细胞内执行各种任务。但基因突变会影响基因的表达方式——改变 基因产生的 RNA 数量或 RNA 本身的结构。这些突变及其对基因表达的相关影响可能会严重影响性状和疾病的发展。

为了识别改变基因表达的突变，科学家们测量了 731 名已参与千人基因组计划的人的细胞中的 RNA，千人基因组计划是之前建立的一项国际合作，旨在表征同一个体的 DNA 序列。

“我们不仅知道他们的基因组序列(这些序列之前已经发表过)，现在我们还测量了他们的基因表达。通过结合这些数据，我们可以从最基本的层面上了解个体间基因表达差异的遗传来源，”麦考伊说。“归根结底，这就是造成你我之间差异的最大原因，尽管在 DNA 层面上，我们有 99.9% 的相似性。”

虽然这 731 个人来自五大洲的 26 个不同群体，但科学家发现，基因表达模式往往在群体之间是相同的，这种现象在 DNA 变异模式中也观察到了。基因表达的大多数差异都出现在 群体内部，而不是群体之间。

麦考伊说：“我们的多样性分布比这些地理、政治或社会定义的标签更为复杂。”

他说，该群体的多样性使科学家能够发现突变与特定特征和健康风险之间可能存在的联系，包括以前未经检查的、局限于部分人群的突变。

麦考伊补充道：“我们证明，通过拥有这个更加多样化的群体，我们可以真正找到可能导致这些基因表达变化的特定突变，以及它们最终如何推动变异以及如何影响特征或对疾病的易感性。”

该研究的主要作者、约翰霍普金斯大学生物学博士生迪伦·泰勒 (Dylan Taylor) 表示，这一发现还可以带来更好的个性化治疗。

“除非我们拥有更加多样化的数据集，否则我们无法公平地以预测方式利用这些研究进行个性化医疗，”泰勒说。“如果你试图使用仅使用欧洲个体的研究结果来预测代表性不足的人群(例如南亚人)的基因表达，你的结果不一定非常可靠。”

关键差距仍然存在。千人基因组数据集不包括来自中东、澳大利亚和太平洋岛屿的许多群体，来自美洲和非洲的样本也有限。

“该领域正朝着这个令人兴奋的方向发展，将不同的个体纳入人类遗传学研究，”泰勒说。“我们的研究为其他科学家提供了一个概念验证。我们正在证明我们确实可以做到这一点，我们应该这样做，而且这很有价值。”

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