极其罕见疾病的基因诊断
大多数罕见病都有遗传原因。通过外显子组测序 (ES) 等方法，可以越来越轻松地找到潜在的遗传变异，从而进行分子遗传学诊断。ES 是对我们编码蛋白质的遗传物质 (DNA) 所有部分的检查。作为一项德国多中心研究的一部分，收集了 1,577 名患者的 ES 数据并进行了系统评估。这使得总共 499 名患者得以诊断，其中 34 名患者患有新的、以前未知的遗传疾病。因此，该研究对新疾病的初步描述做出了重大贡献。此外，基于人工智能 (AI) 的软件首次被广泛用于支持临床诊断。“GestaltMatcher”AI 系统可以帮助评估面部特征，以便对先天性遗传综合征进行分类。该研究涉及 16 所大学，其结果现已发表在著名期刊《自然遗传学》上。
极度罕见病需要多学科临床专业知识和全面的基因诊断才能获得最佳治疗。为期三年的 TRANSLATE NAMSE 创新基金项目于 2017 年底启动，旨在通过现代诊断概念改善患者的护理。来自 16 所大学医院的研究人员分析了 1,577 名患者(包括 1,309 名儿童)的 ES 数据，这些患者作为 TRANSLATE NAMSE 的一部分被送往罕见病中心。该项目的目的是使用创新的检查方法在尽可能多的患者身上找到疾病的原因。在 499 名患者中确定了罕见病的遗传原因，其中 425 名是儿童。总的来说，研究人员发现了 370 种不同基因的变化。 “我们对发现 34 种新型分子疾病感到特别自豪，这是大学医院通过知识产生患者护理的一个很好的例子，”慕尼黑工业大学伊萨尔右翼医院人类遗传学研究所的主要作者之一 Theresa Brunet 博士说。
未侦破的接下来会怎样?
“作为模型项目基因组测序(简称 MVGenomSeq)的一部分，我们将对尚未确诊的受影响患者进行检查，”图宾根大学医院医学遗传学和应用基因组学研究所副主任 Tobias Haack 博士说。MVGenomSeq 以 TRANSLATE NAMSE 项目的成功为基础，使德国各地大学医院的临床基因组分析成为可能。未解决的病例还可以在后续研究中使用新的检查方法进行调查，例如长读测序，它允许分析更长的 DNA 片段。“长读测序使我们能够发现难以检测的基因变化，我们认为我们将能够使用这种方法做出进一步的诊断，”Charit&ute; 医学遗传学和人类遗传学研究所基因组诊断负责人、最后一位作者 Nadja Ehmke 博士说。
作为 TRANSLATE NAMSE 项目的一部分，参与该项目的罕见病中心还根据跨学科病例会议制定了疑似罕见病扩展基因诊断的标准化程序。项目完成后，这些程序被纳入标准护理。“跨学科病例会议对受影响的人发挥着重要作用。这使得全面的临床表征成为可能，这对于基于表型的遗传数据评估至关重要。此外，检测到的变异可以在跨学科背景下进行讨论，”第一作者之一 Magdalena Danyel 博士说，他是医学遗传学和人类遗传学研究所的专家，也是柏林夏里特大学健康研究所 (BIH) 临床科学家项目的研究员。
罕见遗传病有时可以通过面部识别
研究人员还调查了机器学习和人工智能 (AI) 工具的辅助使用是否能提高诊断效果和效率。为此，波恩研究人员开发的“GestaltMatcher”软件首次进行了大规模测试，该软件使用计算机辅助面部分析来支持使用它的人诊断罕见疾病。该研究使用了 224 人的序列和图像数据，这些人也同意对他们的面部图像进行计算机辅助分析，结果表明，人工智能支持的技术具有临床益处。
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