一些植入VAD的心脏病患者存活率更高更有可能接受心脏移植
阿拉巴马大学伯明翰分校Marnix E. Heersink 医学院的研究人员在《循环》杂志上发表了一项研究表明，在心室辅助装置接受者中，患有特定形式的扩张型心肌病(称为家族性扩张型心肌病)的患者与其他形式相比具有更好的临床结果的疾病。
家族性扩张型心肌病是一种遗传形式的心脏病，当心脏至少一个腔室中的心肌变薄和变弱时发生，使心脏更难以像往常一样有效地泵血。随着时间的推移，这种情况会导致心力衰竭。
“扩张型心肌病影响大约 250 个人，”心血管疾病部研究员、该论文的第一作者、医学博士 Naman Shetty 说。“其中，家族性 DCM 约占 DCM 病例的一半。最近基因检测广泛普及的增加导致社区对家族性 DCM 的认识提高。”
Shetty 说，许多 DCM 患者发展为终末期心力衰竭，需要一种称为心室辅助装置 (VAD) 的特殊装置，以帮助将血液从心脏转移到身体其他部位。Shetty 说，在这项研究之前，尚不清楚与其他 DCM 原因相比，接受 VAD 的家族性 DCM 患者会发生什么。
研究小组分析了来自机械辅助循环支持机构间登记处的 20,000 多名 VAD 接受者的数据，以表征和评估家族性 DCM 患者的临床结果。INTERMACS 中对 VAD 接受者的广泛随访使研究人员能够评估和比较家族性 DCM 患者与其他 DCM 诊断的结果。
他们发现家族性 DCM VAD 接受者更年轻，死亡风险降低约 30%，接受心脏移植的可能性提高 50%。此外，与其他 DCM 诊断相比，这些患者在接受 VAD 后的不良事件发生率也较低。
“这些发现对这些患有这种遗传性心脏病的患者具有重大意义，”该论文的资深作者、UAB 心血管研究所心脏基因组学诊所主任、医学博士 Pankaj Arora 说。“如果患有家族性 DCM 的患者接受 VAD，我们的研究表明他们有良好的结果，与其他原因的 DCM 相比，他们中的许多人最终可以获得心脏移植。”
研究人员说，家族性 DCM 可能是由广泛的遗传遗传变异引起的。Arora 说，诊断家族性 DCM 可能具有挑战性，因为具有这种遗传变异的个体具有不同程度的严重性，并且可能会跳过几代人。
“一些患有家族性 DCM 的患者可能不会出现任何症状;但他们可能会将致病的基因变异传给他们的后代，这可能导致这种疾病，”Arora 说。
“我们还发现，某些可能导致这种疾病的遗传变异在黑人人群中更为常见。通过识别患者及其家人的这些遗传变化，我们有机会通过更早地获得医疗保健来减少种族差异对于这种情况。”
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