乳腺癌风险模型可能错误地对许多女性进行分类
加州大学洛杉矶分校的一项新研究表明，根据所使用的风险评估模型，对女性个体的乳腺癌风险估计有很大差异，并且根据所使用的模型和用于定义“高风险”的临界值，女性可能会收到截然不同的建议. 该研究在线发表在普通内科学杂志上。
目前的发病率表明，今天在出生的女性中，约有八分之一会在一生中的某个时间患上乳腺癌。风险随着年龄的增长而增加。
随着精准医疗在医疗保健领域的发展，越来越多的人使用乳腺癌风险模型来确定哪些女性会受益于降低乳腺癌风险的药物以及辅助 MRI 筛查。易于使用的风险模型很容易在网上获得，女性通常会在她们的筛查性乳房 X 光检查报告中得到风险估计。一个重要的问题是：这些模型的准确性如何?
2019 年，预防服务工作组建议临床医生向未来 5 年内患乳腺癌风险高且不良药物风险低的女性提供降低风险的药物，例如他莫昔芬、雷洛昔芬或芳香酶抑制剂效果。
虽然之前已经确定了 1.67% 的 5 年期风险临界值，但工作组建议将 5 年期风险临界值设定为新的、更高的 3%。虽然目前的乳腺癌风险评估工具在人群水平上运行良好，但很少有人关注它们在个体水平上的表现，或者在个体水平上 ≥ 3.0% 5 年阈值的风险估计变化.
目前的研究包括超过 31,115 名女性，她们是 Athena 乳房健康网络的一部分，这是一项横跨加州大学医学和癌症中心的全州质量改进计划。它侧重于三种常用的风险评估模型：乳腺癌风险评估工具(BCRAT，也称为 Gail 模型)、乳腺癌监测联盟(BCSC)和国际乳腺干预研究(IBIS，也称为 Tyrer-Cuzick模型)。
研究人员发现，当使用 ≥ 1.67% 的阈值时，超过 21% 的女性被一种模型归类为未来 5 年内患乳腺癌的高风险，而另一种模型则将其归类为平均风险。
当使用 ≥ 3.0% 的阈值时，超过 5% 的女性在模型之间的风险严重性方面存在分歧。如果使用所有三种模型，将近一半的女性 (46.6%) 被至少一种模型归类为高风险。因为大多数女性不会在 5 年内被诊断出患有乳腺癌，作者说许多女性会被错误地归类为高危人群。
“这项研究强调了使用风险预测模型为个人水平的医疗筛查和治疗决策提供信息的全面方法的风险，”该论文的资深作者兼普通内科和医学部医学教授 Joann Elmore 博士说。加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院的健康服务研究。“我们研究的所有三个模型在人口水平上都具有相似的准确性，但在我们的分析中，所有三个模型将谁确定为‘高风险’之间存在明显的分歧。”
作者说，他们的发现强调了在使用目前推荐的两个不同阈值时，敏感性和“高风险”分类不准确之间的权衡。例如，当使用 ≥ 1.67% 的临界值来考虑化学预防时，大约一半被诊断患有未来乳腺癌的女性可能被正确地识别为高风险，但更多的女性会被错误地归类为高风险。虽然使用更保守的 ≥ 3.0% 截止值会导致被错误分类为高风险的女性数量大大减少，但大多数未来被诊断为乳腺癌的女性将被遗漏。
该研究有一些局限性。例如，队列是从参加纵向筛选研究的女性中抽取的。尽管作者拥有许多参与者的广泛风险因素数据，但缺少一些家族史以及多基因风险评分数据。
作者指出，正在开发更新的风险模型，其中包括有关乳腺癌易感基因和遗传易感变异的信息，这可能会提高可预测性。与此同时，最近的几项研究表明，定量成像生物标志物和人工智能算法也可能补充或取代当前的主观临床风险评估工具。
其他作者是 Jeremy S. Paige MD, Ph.D., Christoph I. Lee MD, MS, MBA, Pin-Chieh Wang Ph.D., William Hsu Ph.D., Adam R. Brentnall Ph.D., Anne C. Hoyt 医学博士和 Arash Naeim 医学博士
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