NIH研究人员发现新的自身炎症性疾病为潜在治疗建议目标
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2023-03-29 16:35:14
摘要 科学家们发现了一种由LYN基因突变引起的自身炎症性疾病，LYN 基因是健康和疾病中免疫反应的重要调节因子。命名为 Lyn 激酶相关血管病变
科学家们发现了一种由LYN基因突变引起的自身炎症性疾病，LYN 基因是健康和疾病中免疫反应的重要调节因子。命名为 Lyn 激酶相关血管病变和肝纤维化 (LAVLI)，该鉴定揭示了与某些疾病相关的基因如何可能成为通过重新利用现有药物进行治疗的目标。该研究发表在 Nature Communications 上，由 Adriana A. de Jesus 医学博士和医学博士 Raphaela Goldbach-Mansky 领导，他们来自国家研究所临床免疫学和微生物学实验室的转化性自身炎症疾病科过敏和传染病研究所 (NIAID)，隶属于国立卫生研究院。
LAVLI 最初是通过基因测试在一名儿科患者身上发现的，该测试检测到LYN中的突变，LYN 是一种编码 Lyn 激酶蛋白的基因。后来发现另外两名无关的儿科患者在同一基因中有两个突变。所有三名患者都患有与LYN相关的疾病出生后不久发生基因突变。两名患者在出生后的第一年出现了肝纤维化——由炎症和反复肝损伤引起的过多疤痕组织。所有三名患者均在围产期发作中性粒细胞性皮肤小血管炎。这是一种免疫疾病，其特征是大量嗜中性粒细胞(免疫系统的白细胞)引起的炎症会损害小血管。该研究表明 Lyn 激酶在三名LYN患者中始终处于活跃状态且无法关闭突变，增加中性粒细胞迁移，改变炎症信号并激活疤痕和纤维化诱导肝细胞。这项研究的结果表明，Lyn 激酶可能是治疗非综合征性小血管炎和其他类型炎症引起的肝纤维化的药物的潜在治疗靶点。
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