国家儿童医院首次提供FDA批准的新基因疗法治疗杜氏肌营养不良症的商业剂量
国立儿童医院是第一家使用商业剂量的 Elevidys(delandistrogene moxeparvovec-rokl)的儿科医院，这是第一种用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)儿科患者的基因疗法。
在他 6岁生日的前一天，5 岁的 Hiram 成为食品和药物管理局 (FDA)上个月批准使用该药物后第一位接受该药物治疗的 DMD 患者。
“Elevidys 的批准为年轻的 DMD 患者及其家人打开了一扇新的大门，” 国家儿童医院的神经肌肉神经学家Sarah Wright 博士说。“迄今为止，这种疾病的针对性治疗方法有限，但可以帮助改变疾病的发展轨迹。这是首个获批针对 4-5 岁患有 DMD 的男孩的基因疗法，可增加肌营养不良蛋白的表达，这种蛋白是 DMD 中缺乏的，并且对于保持肌肉细胞完整至关重要。”
的背景
6 月 22 日，FDA 批准将 Elevidys 用于 4 至 5 岁患有 DMD 且已确认 DMD 基因突变的患者，这些患者没有预先存在的医学原因阻止该疗法的治疗。
DMD 是一种罕见的进行性遗传性神经肌肉疾病，主要影响男性。它是由影响肌肉的 DMD 基因的遗传变化引起的，导致肌肉萎缩，并且随着时间的推移会变得更加严重。症状包括骨骼肌和心肌进行性无力和丧失(萎缩)。肌肉无力通常在儿童早期就很明显，此时患者会出现坐、站或行走能力迟缓以及学习说话困难等症状。
怎么运行的
Elevidys 是一种一次性静脉注射基因疗法，旨在通过向肌肉细胞输送经过修饰的功能性肌营养不良蛋白来延缓或阻止 DMD 的进展。抗肌萎缩蛋白基因是已知最大的人类基因。
“Elevidys 是一种病载体(‘传递感兴趣基因的包膜’)介导的基因治疗，它允许引入编码缩短形式的肌营养不良蛋白或微肌营养不良蛋白的基因，”Wright 博士解释道。虽然 Elevdys 不能治愈 DMD，但试验已证明肌营养不良蛋白表达增加，并改善了患有该疾病的幼儿的功能结果。
“我们感谢肌营养不良症领域的研究人员、临床医生领导者和倡导组织多年来的专注工作，才实现了这一突破性的时刻，”赖特博士说。“Elevidys 的批准为 4-5 岁 DMD 患者的家庭提供了接受这种基因疗法的选择，该疗法旨在针对疾病的根本原因。”
下一步是什么
国家儿童医院的神经肌肉团队期待着为年轻的 DMD 患者提供这种疗法，并完成 DMD 药物开发管道中疗法的额外试验/结果。
“新疗法的研究和批准为我们的 DMD 患者及其家人提供了更多选择，这是改善 DMD 患者生活的关键一步，”Wright 博士说。
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