突变使女性患心力衰竭的风险更高
当PRDM16基因突变时，心肌细胞的新陈代谢会发生变化。由 Sabine Klaassen 和 Jirko Kühnisch 领导的 ECRC 研究小组在《心血管研究》中报告称，这会增加女性患先天性心力衰竭的风险。
心力衰竭可能是由先天性心肌疾病或心肌病引起的。原因有很多，例如PRDM16基因的遗传性突变，正如 Sabine Klaassen 教授和她的同事在 2013 年所证明的那样。由来自实验和临床研究中心 (ECRC) 的 Klaassen 和 Jirko Kühnisch 博士领导的团队，马克斯德尔布吕克中心和柏林夏里特医学大学的联合机构现在已经仔细研究了小鼠的这种缺陷。
科学家们发现PRDM16基因的突变改变了心肌细胞的新陈代谢，导致心脏变得更加虚弱。科学家在《心血管研究》中报告说，具有这种遗传缺陷的雌性小鼠比雄性小鼠经历的心脏问题明显更多。“这个结果令人惊讶，因为男性往往比女性更早受到先天性心力衰竭的影响，而且更严重，”Klaassen 说，他也是夏里特德国心脏中心 (DHZC) 的儿科心脏病专家，专门研究心脏遗传学。
心肌不再正常泵血
在 2016 年开始、由柏林夏里特健康研究所 (BIH) 资助的小鼠实验中，研究小组现在已经能够清楚地证实 PRDM16 基因的突变会导致心力衰竭。研究人员还发现了潜在的机制，表明PRDM16基因的失活会改变心脏细胞的脂肪和葡萄糖代谢。这最终会导致心肌变得海绵状、肥大并且无法正常泵血。“性别差异可能表明男性和女性心脏的新陈代谢不同，”第一作者库尼施说。
PRDM16突变可能导致代谢性心力衰竭的事实现已存储在基因数据库中，医生可以将其用于诊断目的。“如果基因测试发现了这种突变，心脏病专家就会知道导致心脏病的原因，”克拉森解释道。她补充道：“我们认为基因变化也可能与老年患者发生的心力衰竭有关，尽管程度较小。” 两位科学家都隶属于德国心血管研究中心(DZHK)，该中心为这些研究提供了资金支持。
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