In Our DNA SC如何开创南卡罗来纳州基因筛查的先河
医生和科学家多年来已经知道，我们的基因不仅决定了我们的身体特征，比如我们的微笑，还决定了我们患某些疾病的风险。
问题?大多数人不知道他们是否遗传了这些疾病的遗传风险因素。
南卡罗来纳医科大学 (MUSC) 发起的全州范围基因组筛查计划“我们的 DNA SC”旨在改变这种状况。
该项目是东南部第一个也是唯一一个此类项目，由 公共卫生研究员和联合研究员凯特琳·G·艾伦博士和心血管遗传学专家和医学博士丹尼尔·P·贾奇领导。 In Our DNA SC 的首席研究员。
艾伦说：“全人群基因组筛查是一种改善人群健康的创新方法，它使我们能够根据基因识别出罹患某些疾病的高风险人群。”
启动 14 个月后，In Our DNA SC 团队已招募了前 20,000 名参与者，实现了其 100,000 名参与者的总体目标，并在《美国人类遗传学杂志》上发表了迄今为止的研究结果。
他们的论文不仅强调了向参与者提供的有关其遗传风险因素的信息，还分享了研究人员在实施全人群基因组筛查计划方面所学到的知识。
“参与者拥有尽可能多的关于他们的基因和健康的信息至关重要，”艾伦说。“此外，我们从实施全民基因筛查计划中获得的知识可以帮助南卡罗来纳州及其他地区的社区和研究人员。”
在美国各地，数十个其他卫生系统正在开展全民疾病基因组筛查计划。
“这种类型的筛查呈指数级增长，”艾伦说。“这个领域正在转向收集有关如何成功实施这些项目的证据，并将其传播到各个机构，这样你就不会在每次建立新项目时都重新发明轮子。”
In Our DNA SC 已经接受了这一转变，它从前 20,000 名参与者中吸取的经验教训可以作为未来筛查工作的路线图。
疾病的遗传风险
In Our DNA SC 为三种疾病提供免费基因筛查：遗传性乳腺癌和卵巢癌、称为林奇综合征的遗传性结直肠癌以及遗传性高胆固醇或家族性高胆固醇血症。
该程序筛选的最著名的突变可能是 BRCA1 和 BRCA2 基因变异，它们会显着增加患卵巢癌和乳腺癌的风险。与一般人群中的女性相比，携带有害或致病性 BRCA1/2 变异的女性患乳腺癌的风险高出 4 至 6 倍，患卵巢癌的风险高出 10 至 40 倍。同样，与其他两种情况相关的突变也会大大增加患病的风险。
对于服务不足的社区中的人们来说，筛查此类突变可能成本高昂或难以进行。艾伦和法官希望《In Our DNA SC》能够接触到经常受到忽视的少数族裔和农村居民。
艾伦说：“我们希望在人们所在的地方与他们见面，要求他们参与他们熟悉的空间，并真正使社区能够了解此类研究的价值。”
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