运动神经元疾病患者的遗传原因诊断可能因基因检测的年龄限制而被遗漏
根据发表在《大脑》杂志上的一项新研究的结果，来自伦敦国王学院精神病学，心理学与神经科学研究所(IoPPN)的研究人员呼吁完全重新考虑围绕谁可以获得肌萎缩性侧索硬化症(ALS)基因检测的国家指导方针，也称为运动神经元疾病。研究表明，英国有数百名ALS患者错过了ALS的遗传基础，因为他们不符合基因检测的狭隘要求。由于许多国家的指导方针相似，这种情况在国际上可能是相同的，这意味着可能有成千上万的人不知道与他们的ALS有遗传联系。
该研究估计，尽管近四分之一的没有家庭成员患有该疾病的ALS患者确实与他们的ALS有遗传联系，但由于目前的指南，这种联系在98%的病例中未被发现。因此，他们没有得到适当的遗传建议和咨询，也无法获得可能很快或正在试验中获得的基于基因的疗法。研究人员表示，基因检测应该对所有ALS患者开放，无论其他家庭成员是否受到影响，也适用于所有年龄段。
ALS是一种进行性神经系统疾病，影响大脑和脊髓中的神经细胞，导致肌肉麻痹。大约每300人中就有1人会在他们生命的某个阶段被诊断出患有ALS，普通人在症状开始后存活两到五年。目前尚无治愈 ALS 的方法。
在某些情况下，有一个可识别的遗传原因。鉴于目前的限制性测试指南，研究人员希望确定在各种情况下基因检测结果呈阳性的概率，以便为如何以及何时使用基因检测提供证据。他们对全球数据集进行了两次分析，分析了四个最常见的ALS基因和一个由26个ALS基因组成的更大组合。
他们的分析显示，根据目前的英国指南，通过将无家族史患者的检测限制在症状发作低于40岁的人身上，117个阳性检测结果中有115个被遗漏了。将这些数据推断到世界各地的其他卫生系统，他们发现，由于检测的不可及性，成千上万的ALS患者不会知道他们有ALS的遗传原因。
国王IoPPN的神经病学和复杂疾病遗传学教授Ammar Al-Chalabi教授，该研究的主要作者说：“ALS是一种破坏生命的疾病。基因检测意味着人们可以得到正确的建议和获得遗传咨询的机会，并得到计划生育方面的支持。我们的研究发现，由于目前存在的任意年龄限制和规则，有大量人无法获得这种护理和支持。
虽然研究人员认识到，将指南扩大到包括更多的人将是资源密集型的，但他们认为，在可能的情况下，各国应该致力于为所有年龄段的ALS患者提供基因检测。
该研究的第一作者Puja Mehta博士说：“我们的研究表明，能够为所有年龄段的ALS患者提供血液检查以确定可能的遗传原因的重要性。除了获得适当的遗传咨询和支持外，随着基于基因的特定疗法的激动人心的前景的出现，以及临床试验的进行，ALS患者知道他们是否有可识别的遗传原因将变得更加重要。
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