对超过500万人DNA的研究揭示了与身高的遗传联系
该研究于今天(10月 12 日)在Nature 杂志上发表，是有史以来规模最大的全基因组关联研究，使用了来自 281 项贡献研究的超过 500 万人的 DNA。它填补了我们对遗传差异如何解释身高差异的理解上的巨大差距。超过 100 万的研究参与者是非欧洲人——非洲人、东亚人、西班牙裔或南亚人——的血统。
12,111 个变体聚集在与骨骼生长相关的基因组部分周围，为身高提供了强大的遗传预测因子。确定的变体解释了欧洲血统人群身高变化的 40%，以及非欧洲血统人群的 10-20% 左右。
成人身高主要由我们 DNA 中编码的信息决定——来自高个子父母的孩子往往更高，而来自矮个子父母的孩子则更矮，但这些估计并不完美。从小婴儿到成人的成长，以及遗传学在其中所起的作用，传统上一直是人类生物学中一个复杂且知之甚少的领域。此前，针对身高的最大全基因组关联研究使用了高达 700,000 人的样本量，目前的样本量约为之前研究的 7 倍。
前所未有的研究规模为人们为什么高或矮提供了新的细节和生物学见解，遗传力与各种特定的基因组区域有关。研究结果表明，与身高相关的遗传变异集中在覆盖基因组 20% 以上的区域。
该研究的结果可以帮助医生识别无法达到基因预测身高的人，这可能有助于诊断可能阻碍其生长或影响健康的隐藏疾病或状况。该研究还提供了一个有价值的蓝图，说明如何使用全基因组研究来识别疾病的生物学以及随后的遗传成分。
需要更大的基因组多样性
虽然与之前的研究相比，这项研究有大量来自非欧洲血统的参与者，但研究人员强调基因组研究需要更多的多样性。
大多数可用的遗传数据来自欧洲血统的人，因此全基因组研究无法捕捉到全球范围广泛的祖先多样性。在非欧洲血统人群中增加全基因组研究的规模对于达到相同水平的饱和度并缩小不同人群在预测准确性方面的差距至关重要。
该研究的共同第一作者、伦敦玛丽女王大学计算生物学高级讲师 Eirini Marouli 博士说：
“我们在研究超过 500 万人的 DNA 方面取得了成就，这在不久前还被广泛认为是不可能的。
“基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键——它们的潜力非常令人兴奋。如果我们能够在基因组水平上清楚地了解身高等特征，那么我们可能会有更好地诊断的模型例如，治疗受基因影响的疾病，如心脏病或精神分裂症。
“如果我们可以将基因组的特定部分映射到某些特征，它将为广泛的有针对性的个性化治疗打开大门，从而使世界各地的人们受益。”
除了 Eirini Marouli，该研究的共同第一作者还包括昆士兰大学的 Loic Yengo 和波士顿儿童医院的 Sailaja Vedantam。共同资深作者是大阪大学的 Yukinori Okada、埃克塞特大学的 Andrew R. Wood、昆士兰大学的 Peter M. Visscher 和波士顿儿童医院的 Joel N. Hirschhorn。
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