针对专业人士和家庭的第一个SchaafYang综合征临床指南
提高对Schaaf-Yang 综合征 (SYS) 的认识，这是一种由 MAGEL2 基因突变引起的超罕见疾病，是第一个针对医疗保健专业人员和受其影响的儿童家庭的临床指南的目标。这篇发表在医学遗传学杂志上的文章揭示了截短的 MAGEL2 蛋白对细胞生理学的影响。
这篇文章基于由巴塞罗那大学生物学院和生物医学研究所 (IBUB)、Sant Joan de Déu 研究所 (IRSJD) 和罕见病网络的研究人员 Raquel Rabionet 和 Susanna Balcells 领导的一个项目生物医学中心 (CIBERER) 和隶属于 Sant Joan de Déu 研究所和巴塞罗那 Sant Joan de Déu 医院的 CIBERER 研究员 Roser Urreizti，上述机构的研究团队也参与其中。
Schaaf-Yang 综合征 (SYS) 是一种由位于 15 号染色体上的 MAGEL2 基因突变引起的超罕见疾病。MAGEL2 基因主要在大脑中表达，其蛋白质是转运复合物和某些循环调节的关键。细胞内的蛋白质。SYS 患者表现出多种临床体征和症状，其中最常见的是神经发育和智力迟缓、睡眠障碍、面部畸形和关节挛缩。
患有超罕见疾病的孤独感是受影响家庭面临的巨大困难之一。目前，西班牙仅已知 11 例 Schaaf-Yang 综合征病例，而全球不到 200 例。这种低发病率使得标准化的医疗护理变得困难，因为既没有明确的临床指南，也没有具体的或后续治疗。
“由于缺乏信息，家庭和专业人士经常面临很大的不确定性。因此，提供基于证据的建议至关重要，这些建议有助于改善临床护理并让家庭了解疾病的自然进程，”Merche Serrano 指出, Sant Joan de Déu Barcelona Hospital 的神经儿科医生，IRSJD 的研究员和研究临床部分的协调员。
面向专业人士和家庭的循证指南
研究团队回顾了所有已发表的关于 SYS 的文章和研究，旨在为医疗保健专业人员和家庭制定一份全面的临床指南，让双方在照顾患者时对疾病有更多的了解。
临床指南包括最相关的医学问题，分为两个时间段：第一个包括生命的前 28 天，第二个包括儿童期和青春期。还指出了针对每个问题的最合适的干预措施，以及最佳的后续指导方针。本指南旨在确保为所有儿童提供最好的照顾。
“我们还应 Schaaf-Yang 综合征家庭协会的要求制定了针对家庭的指南和材料，这将帮助他们了解疾病的演变并赋予他们权力，”Roser Urreizti 说。“对我们来说，与家庭和患者密切合作非常重要，特别是在少数疾病中，患者在研究进展中发挥着关键作用，”研究人员总结道。
截短蛋白MAGEL2的毒性作用
对科学文献的广泛审查还绘制了 MAGEL2 基因中的所有突变，其中大部分导致截短(无功能)蛋白质或部分或完全缺乏 MHD 结构域的蛋白质，导致功能失常蛋白质。
MAGEL2 基因位于 15 号染色体上，它产生 MAGEL2 蛋白，该蛋白是内体蛋白循环和逆行转运复合物的一部分，以及其他功能。
“我们的研究表明，突变的 MAGEL2 蛋白保留在细胞核中，它可能会改变其他基因的表达和调节，同时对细胞产生毒性作用。我们观察到低水平的 β-淀粉样蛋白 (Aß)1 -40 和患者成纤维细胞中的细胞内谷氨酰胺。这两种分子可以作为评估未来治疗的可能生物标志物，”该研究的第一作者 (UB-IBUB-IRSJD-CIBERER) 说。
结果证实，Schaaf-Yang 综合征的表型可能导致截短的 MAGEL2 蛋白的这种毒性作用，而不是在研究人员研究的患者的成纤维细胞中观察到的缺乏正常功能。
博士前研究人员 Mònica Centeno 和 Aina Prat 将继续这些研究，分析由患者衍生的多能细胞产生的脑类器官中的 MAGEL2 功能。
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