研究表明家族史不足以评估遗传病风险
赫尔辛基大学的一项新研究证明了遗传信息在测量遗传疾病风险方面的附加价值，以及广泛使用的家族史评估。
医生广泛使用家族史来评估个人患常见疾病的风险，例如冠心病、糖尿病和癌症。近年来，基于全基因组 DNA 测试的多基因风险评分已被开发用于测量遗传易感性。多基因风险评分综合衡量个体自身的遗传风险因素。
赫尔辛基大学研究人员的一项研究现在比较了这两种措施对 20 多种常见疾病的影响。该研究着眼于心血管疾病、常见癌症和肌肉骨骼疾病等疾病。结果表明，家族史和多基因风险评分测量都为评估遗传病易感性提供了补充信息。
“临床医生已经询问了多基因风险评估对家族史这一看似简单的问题增加了什么。我们的新结果表明，这两种措施相辅相成。此外，将它们结合起来为评估遗传病风险提供了最准确的信息，”该研究说第一作者 Nina Mars 来自赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所 (FIMM)。
该研究基于 FinnGen 研究项目的数据，有超过 300,000 名芬兰生物样本库参与者。
数据显示，如果个人同时有受影响的家庭成员和高于平均水平的多基因风险，则疾病风险特别高。
结果还表明，低于平均水平的多基因风险补偿了家族史的风险增加效应。这意味着多基因风险评分低的个体的风险并未升高，即使他们有该病的家族史。各种疾病的研究结果相似。
遗传信息比家族史更个性化
尽管多基因风险比家族史更准确地描述了个体自身的遗传易感性，但它不能替代家族史。根据研究小组的说法，这有几个原因。
“例如，家族史可以提供有关家庭共有的非遗传因素的信息，例如生活方式。但是，家族史不能提供个性化的信息。例如，母亲的疾病会导致所有兄弟姐妹的家族史相似，即使每个兄弟姐妹都从亲生父母那里继承了独特的遗传因素组合。多基因风险评估测量了这组独特的遗传风险因素，”Nina Mars 说。
多基因风险测量目前尚未广泛用于临床护理以评估疾病风险。
“我们的结果补充了先前的研究，这些研究证明了多基因风险评估对现有临床风险预测工具的附加价值。此外，可以同时评估大量疾病的多基因风险信息，即使是家族史难以调查的疾病。我们当中有谁知道或记得我们所有亲戚的疾病?” 领导这项研究的赫尔辛基大学的 Samuli Ripatti 教授说。
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