称为结构变异的基因突变与自闭症谱系障碍有关
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2022-11-22 15:59:23
摘要 橡树岭国家实验室领导的研究小组使用一种新方法发现了自闭症的基因突变，这种方法可以带来更好的诊断和药物治疗。他们的研究发表在Human G
橡树岭国家实验室领导的研究小组使用一种新方法发现了自闭症的基因突变，这种方法可以带来更好的诊断和药物治疗。
他们的研究发表在Human Genetics and Genomics Advances上。
科学家估计 80% 的自闭症是遗传性的，但他们尚未确定致病基因。
ORNL 的 Michael Garvin 说：“我们从其他人的研究中意识到了未探索的可遗传信息的价值。” Garvin 及其同事专注于称为结构变异的基因组突变，并建立了与自闭症特征的直接联系。
关键是观察到许多结构变体被排除在外，因为它们通常显示出非传统的遗传模式。通过关注这些变异，橡树岭国家实验室的科学家们在 ACMSD 基因中发现了一种与非语言类型的自闭症相关的突变。然后，他们使用人工智能和高性能计算来寻找与三种自闭症亚型相关的其他变体。
ORNL 的 David Kainer 说：“我们已经建立了一个工作流程来使用这种经常被忽视的数据，它不仅可以应用于自闭症，还可以应用于其他疾病。”
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