世界上最大的研究发现新的阿尔茨海默氏症基因
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2022-11-23 16:58:59
摘要 研究人员发现了两个会增加人患阿尔茨海默病风险的新基因。一个由卡迪夫大学痴呆症研究所参与的国际团队比较了阿尔茨海默病患者和健康人的
研究人员发现了两个会增加人患阿尔茨海默病风险的新基因。
一个由卡迪夫大学痴呆症研究所参与的国际团队比较了阿尔茨海默病患者和健康人的 32,000 个遗传密码。
该研究发现了导致阿尔茨海默氏病发展的几个新基因和这些基因中的特定突变。他们在被称为 ATP8B4 和 ABCA1 的基因中发现了罕见的破坏性基因突变，这可能会增加患阿尔茨海默病的风险。
研究人员还在另一个基因 ADAM10 中发现了遗传交替的证据。
卡迪夫大学痴呆症研究所所长、该研究的合著者朱莉·威廉姆斯教授说：“这些研究结果使我们指向大脑中非常特殊的处理过程，其中包括大脑免疫系统的差异以及大脑处理过程的方式胆固醇。这些差异会影响大脑功能并导致阿尔茨海默病的发展。”
阿尔茨海默病是英国最常见的痴呆症。据估计，60-80% 的阿尔茨海默病风险可以用遗传因素来解释。对于早发性阿尔茨海默病(65 岁以下)，这一比例增加到 90% 以上。
威廉姆斯教授补充说：“这项研究有助于扩大我们对谁有患上这种痴呆症风险的认识。这些基因发现还使我们能够了解阿尔茨海默氏症的潜在机制，并创建该疾病的遗传模型以开发靶向疗法未来——通过新的药物疗法甚至基因疗法。
“卡迪夫大学的痴呆症研究所完全有能力应用这项研究并将其推进到开发疾病模型中。我们是威尔士痴呆症研究领域最大的投资，有 100 多名研究人员专注于发展我们对痴呆症的理解并提供新的治疗。
该研究“外显子组测序鉴定出 ATP8B4 和 ABCA1 中罕见的破坏性变异是阿尔茨海默病的危险因素”，发表在《自然遗传学》上。
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