发现可能是降低乳腺癌风险的关键基因
由奥塔哥大学领导的一项全球研究发现了一种基因，修改后可以降低患乳腺癌的风险。该论文发表在通讯生物学杂志上。
由基督城病理学和生物医学科学系副教授 Logan Walker 领导的这一发现也为开发降低风险的药物打开了大门——该项目也将由奥塔哥大学领导。
最初的研究是世界上最大的已知具有乳腺癌 基因(BRCA1 和 BRCA2)突变的女性。它有两个“重大”发现。
“我们发现了一种基因——SULT1A1——可以帮助医生降低女性患乳腺癌的几率，尤其是当她们还遗传了 BRCA1 基因突变时，”Walker 副教授说。“我们还发现，遗传了缺失片段的 BRCA1 基因的女性患乳腺癌的风险最高，原因尚不清楚。”
该研究与国际 BRCA1/2 修饰符研究者联合会 (CIMBA) 合作，涉及约 26,000 名已知在 BRCA1 或 BRCA2 基因中有突变的女性，以及来自全球 160 个研究所的 166 名研究人员。
在新西兰，大约每 250 个人中就有一个人遗传了这两个基因的基因突变，这意味着他们患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。然而，由于其他未知的基因变化，这些人患癌症的风险存在显着差异，这给咨询和临床决策制定带来了重大挑战。
目前，对于这些乳腺癌高危女性，最有效的降低风险策略是双侧乳房切除术。Walker 副教授说，虽然有效，但这种方法是不可逆转的，可能会对患者造成持续的心理和生理伤害，尤其是对年轻女性而言。
该研究发现，SULT1A1 基因产生的蛋白质水平降低，该基因在致癌物质的代谢中起着重要作用，可降低患乳腺癌的风险。
“当我们降低乳腺细胞中 SULT1A1 基因的活性时，细胞生长得更慢并且更能抵抗 DNA 损伤。这种抗癌样特征支持了 26,000 名女性的流行病学结果，”他说。
下一步是开发一种降低风险的药物——该项目将由奥塔哥的乔治威金斯博士领导。
“用于预防不同疾病的预防性药物治疗正在变得成熟。例如，阿司匹林、他汀类药物和抗高血压疗法对降低心血管疾病的发病率和延长预期寿命产生了重大影响，”他说。
“相比之下，预防乳腺癌的治疗干预进展不佳。为患乳腺癌的高风险女性提供一种无创且易于获得的预防疗法将为卫生系统以及患者及其他们带来许多好处whānau [大家庭]。
“这种疗法可以通过延迟或取代降低风险手术的需要，让有遗传倾向的年轻女性有机会生育和母乳喂养孩子，”威金斯继续说道。
在新西兰，乳腺癌是毛利人和非毛利人女性最常诊断出的癌症，每年有 3,300 多人被确诊，600 多人死亡。
沃克副教授说：“对许多人来说，采用降低风险手术也可能成为预防乳腺癌的障碍，导致健康结果的不平等。” “针对乳腺癌风险增加的女性的有效预防策略对于控制和减少这种疾病的社会和经济影响至关重要。”
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