经颅磁刺激测量可能对癫痫患者的预后有用

一项新的研究表明，在 1 型进行性肌阵挛性癫痫 (EPM1) 患者中，通过经颅磁刺激 (TMS) 测量的皮质内抑制异常与遗传变化的幅度有关。根据研究人员的说法，TMS 可能有助于评估患者的预后。

该研究在库奥皮奥大学医院、东芬兰大学、伦敦查尔方癫痫中心和伦敦大学学院进行，结果发表在《癫痫》杂志上。

EPM1(也称为 Unverricht-Lundborg 病)是一种罕见的严重癫痫病。它是由个体 CSTB 基因的两个拷贝的变化引起的。在大多数 EPM1 患者中，两个副本的变化都是重复扩展(纯合重复扩展变体)。CSTB 蛋白功能丧失导致癫痫和 EPM1 其他表现的机制仍未完全了解。先前的研究表明，可能涉及 由γ-氨基丁酸(GABA) 介导的大脑表面抑制网络的异常功能。

不幸的是，没有针对 EPM1 的疾病缓解疗法。病情是进行性的，大多数患者最终会失去在没有助行器的情况下活动的能力，并且在日常生活中的许多活动中都会遇到困难。然而，个体与个体之间的疾病过程存在显着差异。有一些证据表明，在 EPM1 患者中，较长的扩增变异体可能与更严重的疾病相关。

双脉冲 TMS 是一种非侵入性测试，用于研究 GABA 介导的大脑表面抑制网络。因此，它可能是深入了解 EPM1 的有用工具。事实上，早期的研究表明，患有 EPM1 的人的短期皮质内抑制 (SICI) 受损。

本研究检查了一组 EPM1 患者的皮质内抑制与临床和遗传特征之间的关联。十九名 EPM1 患者和七名健康对照参与者完成了这项研究。与对照组相比，患者的 SICI 显着减少。在组水平上，在长间隔皮质内抑制 (LICI) 方面，患者和对照组之间没有差异。

两种皮质内抑制措施的结合在区分患者和对照组方面非常有效。在因纯合子重复扩增而患有 EPM1 的患者中，受影响较大的等位基因中的重复次数与皮质内抑制的两种测量均显示出显着相关性，重复次数较高的个体显示出更多的损伤。

结果加强了 EPM1 中 GABA 能抑制紊乱的发现。通过经颅磁刺激测量的皮质内抑制可能在 EPM1 的未来治疗试验中用作 GABA 能损伤的标志物。

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