21三体性白血病的病因
白血病(血癌)是一组骨髓造血细胞的恶性侵袭性疾病。非常强烈的化疗和在某些情况下进行骨髓移植是唯一的治疗方法。与所有癌症一样，白血病是由 DNA 的变化引起的，DNA 是人类细胞中以 46 条染色体形式存在的遗传物质。在许多形式的白血病中，这些染色体的大部分发生了改变。患有唐氏综合症的人具有三个 21 号染色体(21 三体)，非常容易受到伤害：在生命的头四年中患侵袭性急性髓性白血病 (AML) 的风险是患有唐氏综合症的儿童的 100 多倍. 唐氏综合症是最常见的先天性遗传病，大约每 700 个新生儿中就有一个受到影响。
RUNX1转录因子负责
由法兰克福大学医院儿科和青少年医学系主任 Jan-Henning Klusmann 教授领导的研究小组现已发现额外的 21 号染色体如何促进 AML。在基因剪刀 (CRISPR-Cas9) 的帮助下，他们检查了 21 号染色体上的 218 个基因中的每一个基因的致癌作用。结果表明，RUNX1基因负责染色体的特定致癌特性。在进一步的分析中，研究人员能够证实只有该基因的一种特定变体(或亚型)会促进白血病的发展。Klusmann 解释说：“其他RUNX1亚型甚至能够防止细胞退化。这就解释了为什么RUNX1在几十年的广泛癌症研究中，迄今为止还没有脱颖而出。”
RUNX1基因编码一个“转录因子”——一种负责调节其他基因活性的蛋白质。RUNX1 调节许多过程，包括胚胎发育和早期和晚期造血或血液形成。因此，破坏这一重要监管机构是 AML 发展的关键事件。“由于我们的研究结果，我们现在对白血病发生过程有了更好的了解，”儿科癌症专家 Klusmann 解释道。“这项研究强调了检查致癌作用中所有基因变异的重要性。在许多情况下，癌细胞中的某些突变会改变这些变异体的形成方式，”他说。
开发更复杂的治疗方法
正如 Klusmann 解释的那样，这些见解对于更好地理解致癌的复杂机制非常重要：“通过这种方式，我们为开发更复杂的治疗方法奠定了基础。通过我们的生化分析，我们现在确切地知道基因变异是如何改变血细胞的。从那里，我们能够使用阻断疾病机制的特定物质。” 现在的目的是进一步探索这些物质在医疗保健中的作用。Klusmann：“基于我们的专业知识，我们现在想要开发疗法来纠正这种故障。将它们应用于临床实践肯定还需要几年时间，但希望它们能在未来使我们的年轻患者免于接受强化化疗。”
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