帕金森病的危险因素：研究进展
帕金森氏病是世界上第二大常见的神经退行性疾病，影响了 2% 到 3% 的 60 岁以上老年人。在西方世界，由于人口老龄化，这一数字可能会增加，社会负担和费用都将增加医疗保健系统。
“不幸的是，现阶段没有治疗方法，只能减轻症状。因此，任何有助于在早期阶段预防和检测疾病的方法都至关重要，”Eurac Research 的神经科学家 Mattia Volta 解释说。“我们现在已经确定了一个新的所谓分子靶点——一种参与疾病典型过程的蛋白质——我们可以对其进行干预以降低患病风险。”
人们早就知道，在生病的人的大脑中，蛋白质α-突触核蛋白会积累，从而使神经元细胞中毒并最终死亡。这些积累的原因是多种多样的，目前还不是所有的原因都为人所知。在某些情况下，存在可遗传和已知的基因突变，但影响大部分人群的风险因素仍未得到充分研究。通过他们的研究，Volta 和他的同事能够证明α-突触核蛋白的积累也与 RIT2 基因的表达有关。“首先，我们在测试中看到当我们增加 RIT2 基因的表达时，α-突触核蛋白的沉积是如何减少的，”Volta 解释道。“然后，作为反证，我们移除了该基因，发现细胞实际上失去了对保持蛋白质的过程的控制，包括α-突触核蛋白，在检查中。在博尔扎诺，我们对细胞模型进行了实验，在加拿大，我们的同事对小鼠进行了研究。在那里，我们看到增加 RIT2 的表达可以保护神经元免受病理性 α-突触核蛋白的积累和细胞死亡。这也证实了我们在一个完整而复杂的生物体中的结果。”
到目前为止，这些都是基因层面的干预措施，但研究团队相信，未来可以开发出更简单的系统来对 RIT2 基因进行操作。如果可以对所有发现 RIT2 基因表达降低的人进行监管干预，它将降低许多人患帕金森病的风险。
该研究最近发表在 Nature Group 的NPJ 帕金森氏病杂志上，并涉及 Eurac 研究所生物医学研究所和魁北克市拉瓦尔大学之间的密切合作。这篇科学论文的第一作者是 Julia Obergasteiger，她以前是博尔扎诺的博士生，现在在加拿大大学工作，并获得了通过竞争获得的研究经费。
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