基因治疗为肾病儿童带来希望
由布里斯托尔医学院Moin Saleem 教授领导的布里斯托尔团队发表在《科学转化医学》杂志上的研究结果表明，替换一个编码 Podocin 蛋白质的错误基因可以治愈这种疾病。足细胞蛋白是足细胞功能所必需的蛋白质，足细胞在肾脏过滤系统中发挥着关键作用。
肾病综合征是一种肾脏过滤单位受损的疾病，导致大量本应保留在血液中的蛋白质渗漏到尿液中。这可能会导致肿胀，特别是眼睛和腿部肿胀，并增加感染和血栓的风险以及肾脏受损的风险。它可以发生在任何年龄，但最常见于五岁以下的儿童。
通常可以使用类固醇药物来控制症状，但是，大约 10% 的肾病综合征儿童对类固醇没有反应，许多儿童会继续发展为肾衰竭，并需要在两到五年内进行透析或移植。在这一群体中，有缺陷的基因常常是导致疾病的原因。
萨利姆教授说： “我们希望这种治疗能够有效。你终生保留相同的足细胞，所以如果我们能够在疾病开始时改变它们的基因表达，我们应该能够阻止这种疾病的进展。对于大多数肾脏疾病，在肾脏受到不可逆转的损害之前，通常有几年的时间，我们希望能够通过基因治疗进行干预，从而避免透析或移植的需要。”
这一发现可能会给数百名目前患有肾病综合症的儿童带来重大益处。如果干预措施有效，患者将免于肾衰竭以及随后的透析和移植治疗。
为了使基因治疗取得成功，研究人员必须确保新的遗传物质到达正确的细胞，并被这些细胞长期使用以恢复其正常功能。研究小组使用一种称为腺相关病(AAV)的病(不会引起疾病，但能够将遗传信息直接带入细胞)将 podocin 基因传递到正确的细胞类型。
利用这项技术，研究小组能够替换足细胞中原始的缺陷基因，成功治疗几种不同的基于实验室的肾病综合征模型。
英国肾脏研究中心研究与政策执行主任艾斯林·麦克马洪博士表示：“如果成功，这种方法可以有效地将人们从艰苦的透析治疗或需要肾移植的生活中拯救出来。这项工作为受到类固醇抵抗性肾病综合征和其他潜在遗传性肾病影响的患者带来了真正的希望。我们很高兴看到我们的资金帮助推进了一个具有临床应用潜力的项目。”
使用 AAV 的基因疗法已在英国诊所用于治疗其他疾病，但这是首次在肾脏中应用，需要进一步评估以确定剂量和进一步的安全性。
尽管如此，研究人员仍然相信，这项技术距离进入临床应用并不遥远。未来几年的进一步研究将确定该疗法是否可以在医疗服务中使用。
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