意识可及性和可负担性对于地中海贫血的早期发现至关重要
地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，每 10,000 名活产儿中就有 4.4 人患有地中海贫血，在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部地区流行。
在许多地中海国家，筛查和产前诊断降低了β-地中海贫血的发病率。围绕其他地贫高发地区，华大基因发布了《2023年全球地贫认知状况报告》，覆盖来自阿塞拜疆、中国、印度尼西亚、科威特、沙特阿拉伯和泰国的1,847名女性，评估地贫相关知识和态度水平相关的健康风险、地中海贫血携带者筛查以及携带者的遗传咨询。
国际地中海贫血联合会(TIF)执行主任Androulla Eleftheriou博士、华大基因副总经理、世界血红蛋白病基金会负责人彭志宇博士分享了他们对本报告研究结果的看法，为提高地中海贫血认识提供了更深入的见解。
问题 1：阅读本报告的主要发现后，最让您的团队感到惊讶的发现是什么?
Eleftheriou 博士：这份报告提供了有关各个受影响国家公众对地中海贫血的了解和认识程度的深刻信息。
令人惊讶的是，大量接受调查的人对该疾病的了解不够充分，这可能会阻碍有效的预防和控制工作。该报告的调查结果与 TIF 的《2022 年全球地中海贫血回顾》相符，强调了加强社区对地中海贫血及其影响的认识的必要性。
彭博士：地中海贫血高发国家的受访者中，约70%的受访者表示对这种疾病了解不多。国家地中海贫血意识计划还有余地可以更早开始，并在里程碑时刻提醒人们。
例如，意识计划可以从中学开始，提醒男性和女性注意婚姻、怀孕准备和分娩等里程碑。为了确保人们了解地中海贫血筛查的“原因”和“如何”，这些计划还应涵盖携带者筛查方法，例如常规血液检查、血红蛋白电泳和基因检测。
问题 2：您认为，我们如何利用本报告的见解来加强地中海贫血的预防措施?
Eleftheriou 博士：意识对于预防、早期发现、靶向治疗和有效治疗至关重要。
了解疾病及其症状有助于采取关键的预防措施，例如筛查和定期检查。确定知识差距有助于制定血红蛋白病预防策略和控制举措，以适应每个国家的社会、经济和文化特征。
彭博士：提高认识、可及性和可负担性是地中海贫血控制计划的关键第一步。附近提供筛查服务的医院或机构(43.1%)和筛查服务费用(38.1%)是影响地中海贫血筛查意愿的首要因素。
在人口约 4500 万的中国江西省，建议通过基因检测来筛查地中海贫血携带者，进一步提高可及性并降低成本。
问题 3：请简要介绍一下您的组织和您的团队最近为提高阿塞拜疆、中国、印度尼西亚、科威特、沙特阿拉伯和泰国等受访国家对地中海贫血的认识而采取的一些举措。
Eleftheriou 博士：TIF 是一个非营利性非政府伞式组织，致力于改善全球地中海贫血和血红蛋白疾病患者的生活。
TIF 与患者组织、医疗专业人员以及国际、区域和国家卫生当局合作，支持制定新的国家控制计划，并加强现有的全球血红蛋白病预防和管理计划。
TIF 在本报告涵盖的所有国家(阿塞拜疆、中国、印度尼西亚、科威特、沙特阿拉伯和泰国)都有成员协会。它继续加强其努力和计划，以维护患者的权利并改善他们的护理和福利。
彭博士：我们在本研究涵盖的大多数国家都有正在进行的项目，但我们将引用阿塞拜疆和中国的例子。阿塞拜疆是地中海贫血患病率最高的国家之一。
认识到这些挑战，阿塞拜疆地中海贫血中心和华大基因于 2022 年 9 月签署了合作协议，通过基因技术改进地中海贫血筛查。为了提高当地医疗专业人员的认识，我们于 2023 年 5 月在阿塞拜疆检验医学大会和实验室博览会上组织了卫星研讨会。
2017年，华大基因成立了世界血红蛋白病基金会，以对抗地中海贫血，让世界因没有这种疾病而变得更加美好。我公司致力于血红蛋白疾病的控制研究，涵盖筛查、诊断和治疗。截至2023年6月底，华大基因已为超过140万人提供了地中海贫血基因检测，并为6名患者提供了基因治疗，消除了他们对输血治疗的依赖。
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