用于预测未来疾病风险的视网膜成像和遗传学数据

据说视网膜为了解一个人的全身健康状况提供了一个窗口。在 1 月 24日发表在《科学转化医学》杂志上的一项新研究中，来自麻省布里格姆总医院成员的 Mass Eye and Ear 的医生兼研究人员以及麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所结合了视网膜成像、遗传学和大数据来估计人将来会患上眼睛和全身疾病。他们发现不同视网膜层变薄与患眼部、神经精神、心脏、代谢和肺部疾病的风险增加之间存在显着关联，并确定了与视网膜层厚度相关的基因。

“我们证明，视网膜图像可以用来预测眼部疾病和全身性疾病的未来风险，”第一作者、医学博士、博士、哈佛眼科住院医师、布罗德大学研究生 Seyedeh Maryam Zekavat 说。“这可能有助于疾病预防——如果我们从某人的视网膜图像中得知他们未来患青光眼或心血管疾病的风险很高，我们可以将他们转介进行后续筛查或预防性治疗。”

由于其位于眼睛透明结构后面，视网膜很容易以非侵入性方式可视化和成像，并且视网膜成像已经是眼科的常规程序。这项新研究揭示了预防医学的可能性以及眼科医生和其他医学领域之间的交流。

先前的研究表明，视网膜健康与健康状况之间存在联系，包括衰老、糖尿病和高血压等心脏代谢疾病，以及痴呆、中风和多发性硬化症等神经系统疾病。

“我们最近意识到，我们可以从视网膜图像中获得的信息比我们想象的要多得多，”资深作者、医学博士、理学硕士、Mass Eye and Ear 青光眼成像主任 Nazlee Zebardast 说道。哈佛医学院眼科助理教授。“能够看到这些无需进行任何侵入性操作而获得的图像与许多系统性疾病相关，无论是在遗传水平还是流行病学水平，真是令人兴奋。”

为了确定视网膜健康与疾病风险之间的关联，并确定与视网膜健康相关的基因，研究人员分析了 44,823 名英国生物银行参与者的数据，这些参与者于 2010 年接受了视网膜光学相干断层扫描 (OCT) 成像、基因分型和健康基线测量然后平均跟踪疾病发展十年。

与之前寻找与视网膜整体健康相关的基因的研究不同，这项研究更深入地研究了构成视网膜的不同细胞层的作用。

“视网膜的每一层都由具有不同结构和功能的不同类型的细胞组成，我们表明这些不同层的厚度与不同的条件相关，”同时也是博德大学的联合科学家的泽巴达斯特说。

研究人员表示，这项研究还深入了解了决定视网膜健康的基因和生物途径，可用于开发未来的疗法。研究小组总共鉴定了 259 个与视网膜厚度相关的基因位点。

这项工作的一个特别见解是，多种全身健康状况，包括心脏、代谢、肺和肾功能不佳，都与视网膜光感受器部分变薄有关，尽管还需要进一步的研究来确认因果关系。未来的研究还应该旨在在更多样化的人群和不同年龄组中复制该研究的方法，因为英国生物银行的参与者主要是白人，基线年龄为 40-70 岁。

这项研究是 Mass Eye and Ear 持续努力的一部分，旨在识别青光眼和其他眼部疾病的遗传标记，这可能有助于为患者制定个性化的风险评分和治疗计划。视网膜 OCT 成像已经成为 Mass Eye and Ear 和其他地方眼科的标准临床程序，但作者表示，他们的结果表明其用途可以扩大。对眼部和心脏代谢健康之间联系的进一步研究将有助于了解其临床效用，研究人员正在与合著者、马萨诸塞州总医院预防心脏病学主任、准会员 Pradeep Natarajan 医学博士一起扩展这一研究方向在 Broad 的心血管疾病倡议中。

“患者来找我们是为了他们的眼睛健康，但如果我们能告诉他们更多的信息呢?” 泽巴达斯特说。“如果我们可以利用某人的视网膜图像告诉他们，&luo;你似乎有很高的高血压风险，也许你应该接受筛查，或者也许你的初级保健医生应该知道这一点，结果会怎样。&ruo;”

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