揭示影响儿童的罕见疾病的基础
渥太华大学医学院的一个团队完成了一项令人兴奋的新研究，揭示了基因突变的内部运作机制，这种突变导致了一种极其罕见的综合症，自 20 世纪 60 年代初首次描述以来，报告的病例还不到 100 例。
这项来之不易的研究发现可能会加速 Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征 (BFLS) 治疗方法的开发，BFLS 是 一种与 X 染色体相关的神经发育障碍，其特征是癫痫、智力障碍和行为障碍。患有这种毁灭性疾病的儿童通常还会表现出身体症状，包括独特的面部特征和生长缺陷，例如锥形手指。
这项严谨的研究结果发表在 EMBO 报告中，可能会产生更广泛的影响，为其他罕见的 X 连锁神经发育综合征的治疗前景带来光明。
“对神经发育障碍和认知障碍等罕见疾病的研究增进了我们对疾病发病机制潜在机制的理解，并为设计新疗法奠定了基础，” 加拿大疾病神经生物学研究主席、资深作者 Arezu Jahani-Asl 博士说，细胞和分子医学系副教授， 渥太华 医院附属研究员。
Jahani-Asl 博士表示，该项目首先描述了胚胎小鼠大脑皮质发育中 PHF6 基因对基因组的调控， 他的研究项目集中于开发针对破坏性脑部疾病的新型治疗策略。他们采用计算方法和多组学(一种生物分析方法，提供有关生物系统如何相互作用的细致数据)，确定了一组肝配蛋白受体作为直接下游靶标。
第一作者 Dilan Rasool 是渥太华大学的访问学者，也是 Jahani-Asl 博士实验室的成员，也是麦吉尔大学的博士生 。 她说，她使用了几种不同的疾病小鼠模型，并确定它们表现出神经干细胞和祖细胞群的改变。以及肝配蛋白受体的失调，肝配蛋白受体是参与人类胚胎发育的广泛过程的蛋白质。
根据 Jahani-Asl 博士的说法，这种现象的结果是“Eph-A”受体家族是 PHF6 基因的可行转录靶点，并且可能“代表 BFLS 和其他 X 连锁基因的治疗上可利用的靶点”。智力障碍(XLID)。
Jahani-Asl 博士说：“我们的目标是将这些发现转化为实际应用，使受 XLID 和其他因神经干细胞失调引起的认知障碍影响的个体受益。”
该项目的评审者赞扬了其创新、有条理的工作。一位审稿人写道：“作者解决了 Phf6 突变体如何导致 BFLS 神经源性缺陷的分子机制。 Phf6-EphA 调控通路的发现将一种罕见疾病与传统的神经源性分子联系起来，这在很大程度上加速了 BFLS 治疗的发展。”
该研究得到了 NSERC 和 CIHR 的资助。该团队包括国际和国家合作者以及渥太华大学的同事，包括博士。瓦哈卜·苏莱马尼、露丝·斯莱克和大卫·皮克茨。
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