研究质疑法医样本的医疗隐私
观看“CSI”的任何一集，一个角色将使用法医 DNA 分析来识别罪犯。旧金山州立大学的一项新研究表明，这些法医档案可能间接揭示医疗信息——甚至可能是犯罪受害者的医疗信息——这与法律领域近 30 年来一直认为的相反。该研究结果现已发表在《国家科学院院刊》上，可能具有伦理和法律意义。
“选择那些 [法医] 标记时的核心假设是，除了身份识别之外，不会有任何关于个人的信息。我们的论文挑战了这一假设，”第一作者 Mayra Bañuelos 说，他以 San 身份开始从事该项目。弗朗西斯科州立大学本科，现在是博士学位。布朗大学的学生。
执法部门使用组合 DNA 索引系统 (CODIS)，这是一个组织刑事司法 DNA 数据库的系统，该数据库使用特定的遗传标记来识别个人。来自国家、州和地方各级的犯罪实验室为这些数据库做出了贡献，并提供了从犯罪现场证据、已定罪的罪犯、重罪逮捕者、失踪人员等收集的样本的概况。法律官员可以使用该数据库尝试将调查中发现的样本与已存储在数据库中的个人资料进行匹配。
CODIS 配置文件由个体的遗传变异组成，作为一组短串联重复 (STR)，即在个体之间以不同频率重复的 DNA 序列。自 90 年代以来，已选择 20 个 STR 用于法医 CODIS 分析，因为人们认为它们没有传递医疗信息。如果这些档案包含任何特征信息，则可能存在有关医疗隐私的问题。
“但是很长一段时间以来，这种假设都没有进行过多的研究，而且我们现在对基因组的了解比当时要多得多，”负责该项目的旧金山州立大学生物学副教授 Rori Rohlfs 解释说。
仅对罪犯进行抽样的假设也不完全准确。“它实际上还包括犯罪受害者和可能在犯罪现场的人。你拥有这些庞大的数据库，其中包括很多不一定是罪犯的人，”巴努埃洛斯说。“我还认为，这些数据库的可访问性因司法管辖区而异。”
研究人员解释说，其他论文发现其他(非 CODIS)STR 与疾病或基因表达之间存在关联。考虑到这一点，SF State 团队想要了解 CODIS STR 标记与基因表达之间的关系。
Rohfls 的实验室使用公开数据(1000 基因组计划)和遗传模型来研究 CODIS 标记与基因表达之间的关系。在 20 个 CODIS 标记中，他们发现 CODIS 标记与数据库中 400 多个无关个体的白细胞系中附近基因的基因表达之间存在六种关联。
“在某些基因中，基因表达变化与医疗状况有关，”Bañuelos 引用先前的研究解释道。“[在这项研究中]，我们间接知道这些 CODIS 基因型与可能导致疾病的基因变化之间存在关联。”
作者注意到三个特别有趣的基因关联(CSF1R、LARS2、KDSR)。先前的文献表明，CSF1R 基因表达的突变和变化可能与精神疾病(抑郁症和精神分裂症)有关。科学家们在 PNAS(国家科学院院刊)论文中指出，其他基因的突变和基因表达变化与 Perrault 综合征、MELAS 综合征、严重的皮肤和血小板疾病等有关。如果 CODIS 标记可以与与疾病和健康相关的基因表达相关联，那么这意味着 CODIS数据库中的数据可能会损害个人的医疗隐私。
“我们的论文在某些方面就像冰山一角，”Rohlfs 说，她承认在相对较小的样本量中发现关联令她感到惊讶。该项目本身只是作为一个本科探索项目开始的。项目开始时，11 位作者中有 8 位和 Bañuelos 一样是旧金山州立大学的本科生。
“它提出了一个问题：如果我们进行更广泛的[遗传]研究，我们会发现更多的信息，这些信息会被 CODIS 配置文件揭示吗?” 罗尔夫斯问道。
Bañuelos 和 Rohlfs 很想知道如果他们查看一个包含更多样化人口的更大数据集会发现什么——他们目前的数据集主要是欧洲人。他们的分析也仅限于白细胞。如果他们查看其他组织，他们会发现什么关系?
这些是重要的调查线索，因为当前的数据集并不代表一般人群。此外，Bañuelos 解释说，拉丁裔和非裔人社区在这些 CODIS 数据库中的比例过高。
需要更多的研究来更好地阐明 CODIS 和医疗信息之间的关系。然而，研究人员指出，如果 CODIS 配置文件包含医疗信息，则可能会产生重大影响。
“如果 [这些 CODIS 档案] 包含医疗信息，那么他们的治疗将需要与我们在保护医疗信息的方式保持一致。我们必须制定政策来规范这些档案的扣押、存储和共享，”罗尔夫斯补充道。
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