阑尾癌非常罕见但基因可能起作用
一项新的研究表明，虽然阑尾癌很少见，但对于一小部分患者来说，这种疾病可能与特定的遗传变异有关。
研究人员在这项研究的早期研究基础上发现，每 10 名患有阑尾癌的人中就有 1 人携带与癌症易感性相关的遗传变异。
“基于这些数据，我们能够为所有阑尾癌患者推荐遗传咨询和癌症易感基因的多基因面板测试，无论年龄或癌症家族史如何，”研究员 Andreana Holowatyj 说。她是田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心的医学和癌症生物学助理教授。
“虽然我们的发现还有很多东西要学习，但我们已经找到了冰山一角——可能是一座非常大的冰山，”霍洛瓦蒂在中心的新闻发布会上说。
从历史上看，专家们并不认为这种每年影响约 100 万人中一到两个人的癌症是遗传性的。它很少见的事实使它更难理解和研究。
在这项研究中，Holowatyj 和她的同事分析了来自全国临床检测实验室的多基因面板检测数据。数据包括 131 名阑尾癌患者。
研究人员发现，11.5% 的患者在癌症易感基因中至少有一种遗传性遗传变异。
在阑尾癌是第一个也是唯一一个原发肿瘤的患者中，研究人员注意到相似的患病率，约为 10.8%。这进一步将疾病与家族成分联系起来。
研究人员说，所有阑尾癌患者都应该考虑进行基因评估。他们还应该考虑对有风险的家庭成员进行检测和遗传咨询。
Holowatyj 说，需要更多的研究来确定新的遗传因素，并利用这些证据来定制在阑尾癌基因检测中选择哪些基因。
该研究结果于 11 月 11 日发表在JAMA Oncology杂志上，并同时在纳什维尔举行的 2022 年美洲遗传性胃肠癌协作组 (CGA-IGC) 年会上发表。
更多信息： Andreana N. Holowatyj 等人，附录癌症患者的遗传性癌症易感
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