类似于天使综合征的神经发育障碍的新分子线索
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2022-11-16 16:26:55
摘要 Angelman 综合征是一种遗传性疾病，会导致发育迟缓、言语和平衡能力改变、智力障碍，有时还会导致癫痫发作。迄今为止，研究人员已经确定了
Angelman 综合征是一种遗传性疾病，会导致发育迟缓、言语和平衡能力改变、智力障碍，有时还会导致癫痫发作。迄今为止，研究人员已经确定了 HERC2 基因的突变，该基因编码一种在神经系统中起关键作用的泛素连接酶。
这些突变会导致类似于 Angelman 综合征的遗传性神经发育疾病。已确定的与 Angelman 综合征相似的病例显示 HERC2 完全丧失或水平非常低。
现在，由 UB 医学与健康科学学院和 Bellvitge 生物医学研究所 (IDIBELL) 的 José Luís Rosa 教授领导的研究小组分析了受 HERC2 基因最常见突变影响的细胞信号通路 ( c.1781C>T, p.Pro594Leu) 在这种病理学中。
更好地了解致病变异如何影响这些途径可能对帮助确定该疾病的潜在疗法具有决定性意义。
这项发表在《细胞与分子生命科学》杂志上的研究结果表明，患有这种遗传性疾病的患者的细胞——或缺乏 HERC2 蛋白的人类细胞——对氧化应激反应过度活跃，这就是由蛋白质 RAF、MKK 和 p38 参与的非典型信号通路的激活引起。
“我们的结果强调 RAF 抑制是患有这种遗传性和神经发育障碍的人的潜在治疗靶点，”José Luís Rosa 教授说。
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