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确定了139个与静脉曲张相关的遗传风险位点

摘要 隶属于众多医学研究机构的一组研究人员已经确定了139个与静脉曲张相关的遗传风险位点。在他们发表在《自然心血管研究》杂志上的论文中,该

隶属于众多医学研究机构的一组研究人员已经确定了139个与静脉曲张相关的遗传风险位点。在他们发表在《自然心血管研究》杂志上的论文中,该小组描述了对来自退伍军人百万退伍军人计划 (VMVP) 的数据的分析,以及来自其他四个大型生物库的信息以及该研究表明的关于静脉曲张多基因结构的信息。

由于导致血液流动不当的瓣膜问题,静脉曲张变大。病情的严重程度从难看和烦人到危及生命不等。最常见的治疗方法是硬化疗法,将生理盐水注入静脉,防止它们携带血液。

在这项新的努力中,研究人员指出,静脉曲张是心血管疾病发病率的常见原因,几乎没有可用的治疗方法。他们还指出,先前的研究表明静脉曲张是可遗传的,并且已经确定了几个风险因素,但迄今为止,人们对静脉曲张出现背后的遗传学知之甚少。研究人员试图更多地了解与该病症相关的风险位点。

研究人员搜索了来自 VMVP 的数据以及来自其他四个大型生物样本库的数据,以寻找与 49,765 名静脉曲张患者相关的遗传因素的证据。他们能够识别出涉及 139 个风险位点的 8,300 个变异。研究人员还能够确定静脉曲张和其他血管疾病之间的遗传重叠。

研究人员将他们的分析与其他工具相结合,例如表观遗传图谱的开发,并且能够识别出一些参与静脉曲张发展的生物学过程。他们得出结论,涉及发展静脉曲张的遗传风险与许多其他特征共享,包括某些血管蛋白的特征。他们进一步表明,这种情况既有主要原因也有次要原因,应该有可能在可能患这种情况的人身上识别出标记物。

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