研究人员揭示了增加遗传性心脏病风险的基因如何起作用为新疗法铺平了道路
研究人员发现了一种增加患遗传性心脏病风险的基因如何发挥作用，为新疗法铺平了道路。
这项由默多克儿童研究所领导并发表在《自然心血管研究》上的研究揭示了儿童和成人如何发展心肌病的新途径，心肌病是一组影响心脏将血液泵送到全身的能力的疾病。
心脏病是全世界死亡的主要原因。心肌病患者是一种影响约 3000 万人的心脏病，他们患心力衰竭和死亡的风险更大，而且治疗选择有限。
詹姆斯麦克纳马拉博士说，这种疾病通常是由影响心肌功能的基因突变引起的。他说，控制心脏正常跳动能力的基因 ALPK3 已被证明在发生突变时会增加心肌病的风险。
“这种基因的突变会导致儿童出现非常严重的甚至致命的心肌病，”他说。但一直不知道 ALPK3 在心脏中的作用以及它的突变如何导致疾病。
“我们的研究首次展示了 ALPK3 如何直接控制心脏中驱动正常泵血的收缩蛋白的功能。我们发现 ALPK3 将这些收缩蛋白与质量控制系统联系起来，它的突变阻碍了这种联系，导致受损蛋白质的积累。这会削弱心脏将血液泵送到身体其他部位的能力，导致呼吸困难、腿脚肿胀和极度疲劳，如果不及时治疗，可能会导致心力衰竭。”
该研究结合使用基因工程人类干细胞模型和小鼠来揭示 ALPK3 在心脏中的功能，并了解它在突变时如何导致疾病。
Murdoch Children's副教授 David Elliott表示，这些发现可能会导致治疗心肌病的新药发现。
“由于患者的治疗选择有限，迫切需要新的靶向治疗，”他说。但是，如果对这种基因的工作原理有了更深入的了解，并通过在实验室中对干细胞进行工程改造来模拟遗传性心肌病，我们就可以筛选新药并确定疾病机制。这可能会导致新的靶向治疗，恢复心脏功能。”
尼卡拉·皮尔斯 (Nicala Pearce) 的儿子威廉 (William) 16 岁，被诊断为患有肥厚型心肌病的新生儿，这导致他经常出现心脏骤停。由于这种情况，William 需要身边有懂得心肺复苏术的人。
尼卡拉说，由于他每隔几个月就会发作一次心脏病，家人总是不得不为他有一天无法回家的前景做好准备。当威廉只有四岁并在家中心脏骤停时，持续的恐惧就开始了。
“威廉四岁之前一切都很好，他第一次心脏骤停，”尼卡拉说。我发现他倒在卧室地板上，没有反应，我不得不做心肺复苏术，而我的另一个儿子正在呼救。我们一到医院，他就陷入了长达一周的昏迷状态，经过几周的治疗，他终于可以回家了。”
袭击发生后，William 必须植入除颤器，以便在他心脏骤停时监测和电击他的心脏。他将在接下来的八年里拥有一个设备。
尼卡拉说，由于身体状况，威廉无法参加运动或进行任何形式的锻炼。
“他不能跑或跳，不能走上楼，过着久坐不动的生活，”她说。这就像生活在一种看不见的残疾中。”
但当威廉四年前接受心脏移植手术时，一切都变了。
“威廉终于生活并享受生活，”尼卡拉说。他正在踢足球，学习如何冲浪和去健身房。他正在充分拥抱生活。”
尼卡拉说，默多克儿童医院的这项新研究将极大地缓解其他受心脏病影响的家庭。
“在这种情况下，医生能做的事情是有限的，”她说。作为一个妈妈，您总是试图找到让事情变得更好的答案，但我们无能为力。这项研究将首次给如此多的家庭带来希望，因为新的治疗方法最终会被发现。”
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