重大基因组发现的幕后
纽约州纽约市(2023 年 5 月 10 日) ——艾米尔·肯尼 (Eimear Kenny) 博士刚刚完成本科学习，并在 20 多年前从事她的第一份计算基因组学工作，当时科学家宣布首次(几乎)完成人类基因组测序——什么当时被认为是全人类的基本蓝图。人类基因组计划旨在绘制整个基因组图谱，以加速常见病和罕见病的诊断和最终治疗。
现在，肯尼博士是西奈山伊坎医学院的医学、遗传学和基因组科学教授，她可以将自己算作全球为数不多的精英科学家之一，他们的重要贡献导致了新方法的创建。人类“泛基因组”参考，一组基因组序列，捕获了更多的人类多样性。
5 月 10 日星期三发表在《自然》杂志上的几篇论文详细描述了这些新进展。这项工作由国际人类泛基因组参考联盟领导，该联盟由国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 资助. 肯尼博士是该联盟的首席研究员和首席科学家。
基因组是帮助每个生物发育和发挥功能的 DNA 指令集。个体间的基因组序列略有不同。就人类而言，任何两个人的基因组平均超过 99% 相同。这些微小的差异造就了每个人的独特性，并可以提供有关他们健康的见解，有助于诊断疾病、预测结果和指导医疗。
“在过去的 20 年里，我们只有一个人类参考，这个基因组参考非常强大。它是一种资源，推动了地球上数千万或数亿人的基因组测序，”西奈山伊坎医学院医学、遗传学和基因组学教授肯尼博士说，他是该作品的合著者。“然而，它的局限性在于大部分参考序列只代表地球上的一个人，所以当你有更罕见的序列或只在某些人身上时，它们就不会被代表。因此，我们需要真正考虑如何更新人类参考，并使其更能代表全世界不同的人类，这就是我们现在所做的。”
新的泛基因组参考包括 47 人的基因组序列，研究人员的目标是到 2024 年年中将这一数字增加到 350 人。因为每个人都携带一对染色体，目前的参考包括 94 个不同的基因组序列，目标是在项目完成时达到 700 个不同的基因组序列。
“使用基因组学的基础研究人员和临床医生需要获得能够反映人口显着多样性的参考序列。这将有助于使参考对所有人都有用，从而有助于减少传播健康差异的机会，”NHGRI 主任医学博士 Eric Green 说。“创建和增强人类泛基因组参考符合 NHGRI 在基因组学研究的各个方面争取全球多样性的目标，这对于推进基因组知识和以公平的方式实施基因组医学至关重要。”
肯尼博士也是伊坎西奈山基因组健康研究所的创始主任，领导基因组学、医学和计算机科学的交叉研究，以加速基因组学信息在常规临床护理中的使用，以改善人类健康。
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