应用大规模测序识别遗传性眼病中的突变基因
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2023-07-21 16:14:19
摘要 巴塞罗那大学附属公司DBGen Ocular Genomics与西班牙诺华公司之间达成的协议将能够对受影响患者的色素性视网膜炎 (RP) 和莱伯先天性黑...
巴塞罗那大学附属公司DBGen Ocular Genomics与西班牙诺华公司之间达成的协议将能够对受影响患者的色素性视网膜炎 (RP) 和莱伯先天性黑蒙 (LCA) 进行基因鉴定。遗传性视网膜营养不良是一种影响西班牙 20,000 多人的疾病，可由 200 多种基因引起，其中 70 种与 RP 和 LCA 相关。获得第一个基因治疗需要进行诊断，识别每个患者的突变基因。DBGen Oural Genomics 和诺华之间的协议将允许通过对 UB 分拆公司设计的基因组进行大规模测序，对这两种病理学的遗传基础进行准确诊断。
“这是帮助受这些遗传性眼病影响的患者的绝佳机会”，研究人员 Roser González Duarte 和 Gemma Marfany 指出，他们是 2018 年 DBGen 眼部基因组学的创始人，也是布法罗大学生物学院和生物医学研究所 (IBUB) 遗传学、微生物学和统计系的成员，以及该分拆公司的研究和创新总监Rebeca Valero。
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