基于网络的方法开辟了罕见疾病分类和治疗的新途径
CeMM、Max Perutz 实验室和维也纳圣安娜儿童癌症研究所的科学家 在罕见免疫系统疾病的研究中取得了重大进展。通过基于网络的方法，他们对大约 200 种罕见疾病进行了重新分类。与临床数据的初步比较已经证明这可以如何增强治疗效果的预测。此外，该研究首次揭示了罕见疾病与自身免疫和自身炎症性疾病(例如慢性炎症性肠病、多发性硬化症和特定类型的糖尿病)的分子机制之间的强烈相似性。该研究现已发表在《科学进展》上。
基于网络的方法通常会揭示隐藏的东西——这在医学研究中也是如此。多年来，CeMM 兼职首席研究员、圣安娜儿童癌症研究所所长 Kaan Boztug 以及维也纳大学和 Max Perutz 实验室教授 Jörg Menche 一直致力于对罕见疾病有更好的系统和分子了解、先天性免疫疾病和先天性炎症性疾病通过使用基于网络的方法。在该研究的第一作者 Julia Guthrie 领导的最新研究中，研究人员通过检查分子相互作用的高度互连性，成功地识别了罕见免疫系统疾病之间新的分子和机制相似性，从而导致其重新分类。通过将他们的结果与临床数据进行比较，
新分类可实现更有针对性的治疗
在他们的研究中，研究人员检查了大约 200 种具有炎症表型的罕见免疫疾病。基于网络的蛋白质-蛋白质相互作用分析揭示了这些疾病背后分子机制的相似性。通过这些分析，这些疾病被重新分类，研究人员随后计算出哪些疗法可以为每个组产生最好的结果。“与现有的临床数据相比，新的疾病分类可以比以前的方法更好地预测有希望的治疗方法。网络生物学使我们能够更深入地了解免疫系统与疾病之间复杂的相互作用。这反过来又使我们能够开发更有针对性和个性化的诊断和治疗方法”，共同研究负责人 Kaan Boztug 解释道。
自身免疫性疾病和自身炎症性疾病的相似模式
研究结果还表明，许多自身免疫和自身炎症性疾病，如慢性炎症性疾病、多发性硬化症、系统性红斑狼疮和 1 型糖尿病密切相关。该研究的第一作者 Julia Guthrie 解释说：“我们能够识别出一组对体内平衡至关重要的关键基因及其相互作用伙伴。我们将这个关键基因网络称为“AutoCore”。在自身免疫和自身炎症疾病中，AutoCore 位于相关基因的中心。此外，我们还确定了其他 19 个亚组，旨在让我们更好地了解体内平衡和免疫系统失调。”
采取更广阔的视角
虽然传统方法通常根据特定的身体区域对免疫系统疾病进行分类，从而孤立地看待它们，但系统方法旨在提供潜在机制的更详细信息。共同研究负责人 Jörg Menche 解释道：“我们越来越认识到‘一种基因，一种疾病’传统范式在罕见疾病研究中的概念和实践局限性。这阻碍了我们对复杂的分子网络的理解，免疫系统的组成部分是通过该网络来协调的。因此，我们开发了多维网络形式的可视化，描述了所有当前已知的自身免疫和自身炎症背后的单基因免疫缺陷，以及它们的分子相互作用。因此，我们可以看到基因在罕见疾病中的相互联系有多么紧密。”
获得的数据还为确定特定疾病组的更好治疗方案提供了重要基础。
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