新发现有助于更好地理解TRAF7综合征和患者护理
TRAF7 综合征或 CAFDADD 综合征是一种神经和发育疾病，可导致多种临床表现，例如心脏、面部和数字异常以及发育迟缓。现在，发表在《儿科神经病学》上的一项研究更好地了解了由TRAF7基因引起的 CAFDADD 综合征的临床、遗传和功能特征。该论文将有助于更好地了解这种疾病并改善患者的医疗护理和临床管理。
该研究由巴塞罗那大学生物学院和生物医学研究所 (IBUB)、圣琼德德乌研究所 (IRSJD) 和马德里十月十二日大学医院的团队共同领导，这些团队也是罕见疾病网络生物医学研究中心 (CIBERER) 的成员。
TRAF7 相关的 CAFDADD 综合征是由编码 TRAF7 蛋白的 TRAF7 基因中的致病性种系变异引起的。UB-IRSJD-CIBERER 团队与法国国家健康与医学研究所 (INSERM, France) 的专家合作领导的一项先前研究 ( Genetics in Medicine , 2020) 对此进行了描述。
从临床表现到肿瘤风险
TRAF7蛋白是多种细胞信号通路的关键组成部分，包括 NF-κB 和 MAPK 通路。它在细胞凋亡、增殖、分化和存活中起着关键作用。TRAF7 基因变异会导致这些信号通路功能障碍，并导致 CAFDADD 综合征中观察到的几种临床特征，这些特征变化很大，对患者的影响程度也不同。听力丧失和身材矮小是所有患者都存在的其他主要特征，新论文还重点介绍了其他不太常见但相关的表现，例如睡眠障碍和自闭症。
本文详细分析了这种罕见疾病的 11 例新病例，并全面回顾了文献，包括 58 例先前报告的病例。特别是，已经确定了八种不同的功能失调错义变异，并揭示了已知与 TRAF7 综合征相关的方面，例如复发性变异的存在以及导致 TRAF7 综合征的种系变异与肿瘤相关体细胞变异之间的重叠。该研究的结果提高了对遗传变异与 CAFDADD 综合征临床表现之间关系的理解，特别强调了对患者潜在肿瘤风险的评估。
该研究指出了 TRAF7 相关 CAFDADD 综合征的复杂性和异质性，并强调对每位患者进行全面、多学科的临床评估的重要性。该团队还提出了 TRAF7 相关 CAFDADD 综合征患者临床管理的循证指南，建议定期进行医学评估、采取特定的治疗干预措施并进行长期随访，以监测病情进展并预防可能的并发症。
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