基因组洞察跳鼠对双足跳跃和沙漠状栖息地的适应

该项研究由南方海洋科学与工程广东实验室(广州)、南京师范大学和西北工业大学的杨光、徐诗霞和邱强研究组报告。跳鼠是一种小型啮齿动物，具有非典型鼠类形态，后肢细长强壮，前肢短小，中国古典百科全书《梦溪笔谈》中曾提到并记录为“……但前足才寸许，后足几一尺。行则用后足跳，一跃数尺……”(……前肢约一寸，后肢近一尺。它们用两个后肢跳跃移动，一次可走几英尺远……)。该团队最近对蒙古五趾跳鼠(Orientallactaga sibirica)的染色体级基因组进行了测序并发表，该基因组大小达 2.85 Gb，包含 21,074 个已注释的蛋白质编码基因。随后，比较基因组分析和体外功能分析表明，蛋白质编码和非编码区域的遗传创新在跳鼠的形态和生理适应中发挥着重要作用。

蛋白聚糖 (PG) 是由糖胺聚糖 (GAG) 在软骨内骨化过程中形成的，是骨骼发育的重要组成部分。木糖基转移酶(由XYLT1和XYLT2编码)和软骨素合酶(由CHSY1和CHSY3编码)在 GAG 链的起始和延长过程中起着重要作用。作者总共发现了七个固定的氨基酸替换，这些替换在跳鼠 XYLT1 和 CHSY1 中发生了根本性的性质变化(图 1)。此外，他们还在保守的非编码元件 (CNE) 内发现了 11 bp 的跳鼠特异性片段缺失，其靶基因预测为XYLT1 。进一步的荧光素酶活性测定支持该缺失在XYLT1表达中的潜在调控作用(图 2)。这些研究结果表明，软骨发育和 GAG 生物合成信号通路促成了跳鼠独特的肢体发育模式。

此外，作用于能量代谢相关基因(如COX6A1、UQCRB和ND5 )的自然选择，以及物理上靠近它们的 CNE 的变异，可能有助于感知和应对活性氧 (ROS)。这反过来又有助于减轻跳鼠双足跳跃步态中高代谢需求所导致的氧化应激损伤。此外，研究小组还发现，在始新世-渐新世过渡期分化之后，蛋白质编码和非编码区域的基因变化可能导致跳鼠肢体、能量和水分代谢以及专门的感觉系统的进化。本研究中描述的跳鼠适应性背后的基因创新为哺乳动物的环境适应和表型进化提供了更多见解。

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